Árbol de decisión principal
Ictericia en un lactante: ¿conjugada o no?
Puntos clave
- Ictericia más allá de las 2 semanas, heces pálidas u orina oscura: medir de inmediato la bilirrubina total y directa (conjugada).
- Atresia biliar: confirmar con colangiografía intraoperatoria y biopsia hepática; la portoenterostomía de Kasai funciona mejor antes de los 45–60 días.
- Quiste de colédoco: ecografía, la colangiorresonancia lo confirma; exéresis completa con hepaticoyeyunostomía en Y de Roux por el riesgo de cáncer.
- Enfermedad de Wilson: ceruloplasmina baja, cobre alto en orina de 24 horas, anillos de Kayser-Fleischer; la disartria es el signo neurológico más frecuente.
- Tamizaje de MASLD: ALT desde los 10 años en niños con IMC ≥ percentil 95, o ≥ percentil 85 con factores de riesgo.
- Pancreatitis aguda: 2 de 3 entre dolor típico, lipasa o amilasa ≥3× lo normal y hallazgos de imagen; alimentar precozmente.
- Cálculos biliares en adolescentes: obesidad y pérdida rápida de peso; cálculos pigmentarios con hemólisis crónica.
Ictericia en un lactante: ¿conjugada o no?
Todo lactante que sigue ictérico después de las 2 semanas de edad, o con heces pálidas (acólicas) u orina oscura, necesita de inmediato una bilirrubina fraccionada. Una bilirrubina directa (conjugada) elevada, por encima de 1.0 mg/dL, siempre es anormal y requiere un estudio rápido de colestasis, empezando por la atresia biliar.
| Patrón | Enfermedad | Pistas |
|---|---|---|
| Conjugada | Atresia biliar | Heces pálidas, orina oscura, hepatomegalia a las 2–8 semanas |
| Conjugada | Síndrome de Alagille (JAG1) | Estenosis pulmonar periférica, vértebras en mariposa, embriotoxon posterior |
| Conjugada | CIFP (PFIC) | Prurito intenso; una GGT baja o normal sugiere PFIC1 o 2, pero no es específica |
| Conjugada | Quiste de colédoco | Vía biliar dilatada, a veces una masa en el cuadrante superior derecho |
| No conjugada | Crigler-Najjar tipo I | Actividad de UGT1A1 ausente; ictericia precoz grave, riesgo de kernícterus; fototerapia, trasplante hepático |
| No conjugada | Síndrome de Gilbert | Ictericia leve con el ayuno o la enfermedad; enzimas normales, sin hemólisis; tranquilizar |
Atresia biliar
- Lactante típico: bien al principio, luego heces pálidas, orina oscura y hepatomegalia en las primeras 2–8 semanas.
- La ecografía puede mostrar una vesícula ausente o pequeña, pero una ecografía normal no la descarta.
- Prueba definitiva: colangiografía intraoperatoria con biopsia hepática.
- Tratamiento: portoenterostomía de Kasai, idealmente antes de los 45–60 días de vida, porque la cirugía más temprana da más probabilidad de drenaje biliar.
- Muchos niños necesitan después un trasplante hepático; la atresia biliar es la principal indicación de trasplante hepático pediátrico.
Quiste de colédoco
El quiste de colédoco es una dilatación quística de las vías biliares. La tríada clásica es ictericia, dolor abdominal y masa en el cuadrante superior derecho, pero los lactantes suelen presentarse solo con colestasis o como hallazgo incidental.
- El tipo I (dilatación extrahepática) es el más frecuente; la enfermedad de Caroli (tipo V) consiste solo en múltiples dilataciones de los conductos intrahepáticos.
- Ecografía primero; la colangiorresonancia confirma la anatomía antes de la cirugía.
- Un lactante colestásico con un conducto quístico y conductos intrahepáticos permeables en la colangiografía tiene un quiste de colédoco, no atresia biliar.
- Tratamiento: exéresis completa del quiste con hepaticoyeyunostomía en Y de Roux. Derivar con prontitud aunque sea un hallazgo casual; los quistes asintomáticos suelen extirparse después de los 6 meses de edad aproximadamente, y los sintomáticos a cualquier edad.
- Seguimiento a largo plazo por colangiocarcinoma, un riesgo que persiste tras la exéresis.
Ictericia o enzimas hepáticas altas en un niño mayor
- La enfermedad de Wilson es una sobrecarga de cobre por mutaciones de ATP7B: el cobre no se excreta a la bilis y se acumula en el hígado, el cerebro y el ojo.
- Los anillos de Kayser-Fleischer (anillo corneal de cobre marrón dorado en la lámpara de hendidura) pueden faltar cuando la enfermedad es solo hepática.
- Estudio de Wilson: ceruloplasmina baja, luego cobre en orina de 24 horas (± cobre hepático, estudio de ATP7B). Tratamiento: quelación con penicilamina o trientina, o zinc.
- MASLD (antes NAFLD): tamizaje con ALT desde los 10 años si el IMC es ≥ percentil 95, o ≥ percentil 85 con factores de riesgo.
| Enfermedad | Pistas | Siguiente paso |
|---|---|---|
| Síndrome de Gilbert | Ictericia no conjugada leve con el ayuno o la enfermedad; enzimas normales; antecedente familiar; UGT1A1 reducida | Tranquilizar; sin tratamiento |
| Enfermedad de Wilson | Edad mayor de 3–5 años; hepatitis, insuficiencia hepática con hemólisis; disartria, temblor, distonía, deterioro escolar | Ceruloplasmina, cobre en orina de 24 horas, lámpara de hendidura |
| Síndrome de Reye | Aspirina durante influenza o varicela; vómitos y luego encefalopatía; AST/ALT y amonio muy altos, bilirrubina casi normal | Tratamiento de soporte; sin aspirina en menores de 19 años |
| MASLD (hígado graso) | Obesidad, acantosis nigricans | Tamizaje con ALT; ALT persistentemente >2× lo normal → evaluar |
| Hemocromatosis HFE | Autosómica recesiva; un progenitor o hermano afectado | Saturación de transferrina y ferritina, ± genotipo HFE |
| Toxicidad por paracetamol | Insuficiencia hepática aguda, nivel alto de paracetamol | La principal causa conocida de insuficiencia hepática aguda en adolescentes |
Hepatitis autoinmune
- AST/ALT e IgG altas; a menudo una adolescente con pruebas virales negativas.
- Tipo 1: ANA y/o anticuerpo antimúsculo liso. Tipo 2: anti-LKM-1, niños más pequeños, más aguda.
- Tratamiento: corticoides más azatioprina.
- El hepatoblastoma es el cáncer hepático primario más frecuente en niños pequeños: AFP alta; asociado a prematuridad y al síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Cálculos biliares
- Adolescente sin hemólisis: la obesidad y la pérdida rápida de peso son los principales factores de riesgo.
- La hemólisis crónica (enfermedad de células falciformes, esferocitosis hereditaria) aumenta el recambio de bilirrubina y causa cálculos pigmentarios.
- Otros riesgos: NPT, ceftriaxona, enfermedad ileal, embarazo.
- Cálculo incidental sin síntomas: observar. Cólico biliar u otros síntomas: colecistectomía laparoscópica.
- Un cálculo en el colédoco puede causar pancreatitis aguda (biliar).
Pancreatitis aguda
Diagnostique pancreatitis aguda cuando hay al menos 2 de 3: dolor abdominal compatible, lipasa o amilasa sérica de al menos 3 veces el límite superior normal, y hallazgos de pancreatitis en la imagen.
- Dolor epigástrico o en el cuadrante superior derecho con ictericia y lipasa alta: primero ecografía abdominal para buscar cálculos.
- Atención: líquidos cristaloides, sobre todo en las primeras 24 horas, y analgesia.
- Iniciar pronto la alimentación oral o enteral según tolerancia; no mantener al niño en ayuno hasta que baje la lipasa.
- Pancreatitis recurrente con familiares que tuvieron pancreatitis y luego diabetes: pancreatitis hereditaria por PRSS1 (tripsinógeno catiónico, autosómica dominante). Estudiar también SPINK1, CFTR y CTRC.
Preguntas frecuentes
¿Cuándo hace sospechar atresia biliar la ictericia del lactante?
Cuando dura más de 2 semanas, o a cualquier edad con heces pálidas u orina oscura. Mida la bilirrubina directa; un valor por encima de 1.0 mg/dL requiere una evaluación rápida.
¿Por qué la operación de Kasai debe hacerse temprano?
Cuanto antes se hace, idealmente antes de los 45–60 días de vida, mayor es la probabilidad de que drene la bilis y sobreviva el hígado nativo.
¿Cómo se diagnostica la pancreatitis aguda pediátrica?
Con al menos 2 de 3: dolor abdominal típico, lipasa o amilasa de al menos 3 veces lo normal y hallazgos de imagen.
Estudiar este tema
Fuentes
- NASPGHAN/ESPGHAN 2017: Evaluación de la ictericia colestásica en lactantes (JPGN)
- AASLD 2022: Guía práctica sobre la enfermedad de Wilson (Hepatology)
- NASPGHAN 2018: Manejo de la pancreatitis aguda en niños (JPGN)
- NASPGHAN 2017: Diagnóstico y tratamiento del NAFLD en niños (JPGN)
- ESPGHAN 2018: Declaración de posición sobre enfermedad hepática autoinmune pediátrica (JPGN)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.