Enfermedad celíaca, EII y malabsorción en niños: repaso

Enfermedad celíaca: a quién estudiar

La enfermedad celíaca es una reacción inmunitaria al gluten en personas portadoras de HLA-DQ2 o HLA-DQ8. La transglutaminasa tisular (tTG) desamida la gliadina, que luego se une a DQ2 o DQ8 y activa los linfocitos T CD4. El resultado es atrofia vellositaria, hiperplasia de criptas y aumento de los linfocitos intraepiteliales.

El cuadro clásico de diarrea, abdomen distendido y escasa ganancia de peso es más frecuente en menores de 3 años. Los niños mayores a menudo tienen una sola pista.

• Talla baja o pubertad retrasada sin otra causa.
• Ferropenia, sobre todo si no responde al hierro oral: el duodeno dañado absorbe mal el hierro.
• Dermatitis herpetiforme: vesículas agrupadas muy pruriginosas en codos y rodillas, con IgA granular en las papilas dérmicas en la biopsia. Tratar con dieta sin gluten, con dapsona para controlar rápido el prurito.
• Grupos de mayor riesgo a estudiar: diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune, síndromes de Turner y de Williams, déficit de IgA y familiares de primer grado.
• El síndrome de Down también conlleva un riesgo alto; la guía de la AAP sobre síndrome de Down indica preguntar por síntomas de celiaquía en cada consulta y estudiar cuando aparecen.

Enfermedad celíaca: pruebas y confirmación del diagnóstico

Estudie mientras el niño sigue comiendo gluten. Una dieta sin gluten iniciada antes de las pruebas cura el intestino y baja los anticuerpos, así que tanto los análisis como la biopsia pueden salir falsamente normales.

• Primeras pruebas: IgA anti-tTG más IgA sérica total.
• Por qué la IgA total: el déficit de IgA da una IgA anti-tTG falsamente negativa. Si la IgA total es baja, usar pruebas IgG (IgG anti-DGP o IgG anti-tTG).
• No pedir IgE específica de trigo: la enfermedad celíaca no está mediada por IgE.
• Prueba positiva → derivar a gastroenterología pediátrica antes de cualquier cambio de dieta.
• Ya sin gluten: reintroducir unos 10 g de gluten al día (unas 2 rebanadas de pan) durante 4–8 semanas y luego estudiar.
• Vía sin biopsia (decisión del especialista, con acuerdo de la familia): IgA anti-tTG ≥10× el LSN más EMA-IgA positiva en una segunda muestra.
• Todos los demás, incluido todo niño con IgA total baja y una prueba IgG positiva, necesitan endoscopia alta con biopsias duodenales con dieta con gluten.

Dieta sin gluten y seguimiento

• El tratamiento es una dieta estricta sin gluten de por vida: sin trigo, cebada ni centeno.
• El triticale no está permitido: es un híbrido de trigo y centeno y contiene gluten.
• El crecimiento de recuperación es gradual y tarda varios años.
• Medir la IgA anti-tTG a los 6 y 12 meses y luego cada año. Debe normalizarse en 12–24 meses con la dieta.
• Déficits persistentes de micronutrientes con una dieta estricta → reevaluar con gastroenterología y un nutricionista.

Enfermedad de Crohn vs colitis ulcerosa

Piense en EII en un niño con diarrea crónica, sangre en las heces, dolor abdominal o crecimiento deficiente. En la enfermedad de Crohn, el crecimiento lento y la pubertad retrasada pueden preceder a los síntomas digestivos. Un adolescente con crecimiento deficiente, masa en el cuadrante inferior derecho y sangre oculta en heces positiva encaja con enfermedad de Crohn.

Se diagnostica con endoscopia alta más ileocolonoscopia con biopsias; la imagen del intestino delgado (enterorresonancia o cápsula) completa el estudio salvo que el cuadro sea una colitis ulcerosa típica.

La EII fuera del intestino

• Eritema nudoso: nódulos rojos dolorosos en las espinillas; el signo cutáneo más frecuente, sobre todo en la enfermedad de Crohn; sigue la actividad intestinal.
• Pioderma gangrenoso: úlcera dolorosa que crece, con borde violáceo y socavado; más frecuente en la colitis ulcerosa; sigue su propio curso. Preguntar por diarrea con sangre, cólicos y tenesmo.
• Úlceras aftosas orales: recurrentes, superficiales, con base amarillo-grisácea y halo rojo; enfermedad de Crohn.
• Epiescleritis: ojo rojo e indoloro; el signo ocular más frecuente; sigue la actividad intestinal.
• Uveítis: dolor ocular y fotofobia; amenaza la visión y sigue su propio curso → oftalmología urgente.
• Colangitis esclerosante primaria: sobre todo en la colitis ulcerosa; prurito, cansancio y GGT elevada → colangiorresonancia primero. Aumenta el riesgo de colangiocarcinoma y de cáncer de colon.

Diarrea crónica, lactosa e intestino corto

En niños, diarrea crónica significa diarrea de más de 2 semanas (gasto fecal por encima de 10 mL/kg/día). Signos de alarma que requieren estudio: deposiciones nocturnas, sangre en las heces, pérdida de peso o falta de crecimiento, y fiebre sin explicación.

La lactasa está en el borde en cepillo de las vellosidades del intestino delgado. La lactosa no hidrolizada llega al colon, donde las bacterias la fermentan en gases y ácidos: las heces se vuelven ácidas y la diarrea es osmótica.

• Brecha osmótica = 290 − 2 × (Na fecal + K fecal).
• Malabsorción de carbohidratos: pH fecal <5.5 y sustancias reductoras positivas; una prueba de hidrógeno en el aliento (a menudo con metano) tras una carga de lactosa apoya la malabsorción de lactosa.
• No persistencia primaria de la lactasa: frecuente en personas de ascendencia asiática, africana o nativa americana, habitualmente después de los 5 años. Distensión y diarrea tras la leche o el helado, pero se toleran el yogur y los quesos duros. Limitar la lactosa según tolerancia, usar comprimidos de lactasa o leche sin lactosa, y mantener la ingesta de calcio y vitamina D.
• Tras una gastroenteritis: la pérdida de lactasa es transitoria. La mayoría de los niños no necesita restricción; si la intolerancia es importante, usar tomas sin lactosa durante unas 2–4 semanas. No hace falta evitarla de por vida.
• Deficiencia congénita de lactasa (muy rara): diarrea acuosa grave desde las primeras tomas de leche → dieta sin lactosa de por vida.
• Diarrea congénita por cloruro: diarrea acuosa desde el nacimiento, alcalosis metabólica hipoclorémica y cloruro fecal >90 mEq/L.
• Síndrome de intestino corto: tras la pérdida del yeyuno, el íleon se adapta bien. Tras la pérdida del íleon se pierden B12 y sales biliares, así que se malabsorben la grasa y las vitaminas liposolubles; la pérdida de la válvula ileocecal añade sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado.

Fibrosis quística: el tubo digestivo

• Estudiar en todo diagnóstico nuevo la insuficiencia pancreática con elastasa fecal (por debajo de 200 µg/g sugiere insuficiencia).
• Tratar con enzimas pancreáticas en comidas y colaciones; mantener la lipasa ≤2,500 unidades/kg/comida y ≤10,000 unidades/kg/día.
• Las dosis altas de enzimas a largo plazo pueden causar colonopatía fibrosante, una estenosis colónica que simula una obstrucción.
• Revisar el crecimiento en cada consulta; objetivo de IMC en el percentil 50 o por encima desde los 2 hasta los 20 años.
• Vitaminas liposolubles: K (TP prolongado, hematomas), E (hemólisis, ataxia o neuropatía), A (ceguera nocturna), D (raquitismo, baja densidad ósea).
• Pérdida de sal: la sudoración abundante con calor causa hiponatremia por el alto cloruro de sodio en el sudor; dar sal extra.
• Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS): las heces se impactan en el íleon distal. En la obstrucción completa, descomprimir con sonda nasogástrica con aspiración intermitente baja y dar un enema hiperosmolar; vigilar de cerca los líquidos porque los grandes desplazamientos causan hipovolemia y alteraciones electrolíticas.
• Tras una cirugía intestinal previa, pensar también en adherencias o en una estenosis de la anastomosis.

Preguntas frecuentes

Fuentes

• ESPGHAN 2020: Guías para el diagnóstico de la enfermedad celíaca (JPGN)
• NASPGHAN 2016: Informe clínico sobre el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con el gluten (JPGN)
• ESPGHAN: criterios de Oporto revisados para el diagnóstico de la EII pediátrica (JPGN 2014)
• CF Foundation: Recomendaciones sobre nutrición y enzimas pancreáticas (J Am Diet Assoc 2008)

Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.