Árbol de decisión principal
Recién nacido enfermo: ¿qué urgencia metabólica?
Puntos clave
- Recién nacido enfermo con sospecha de error innato: mida primero amonio, glucosa, lactato, gasometría y cetonas en orina.
- Acidosis metabólica con anión gap elevado + cetosis ± amonio alto → acidemia orgánica; envíe ácidos orgánicos en orina y acilcarnitinas plasmáticas.
- Crisis: suspender proteínas brevemente, dextrosa IV a dosis altas (± insulina) y lípidos, L-carnitina, ácido carglúmico si el amonio está alto, diálisis si es grave.
- Acidemia propiónica: citopenias, infecciones, miocardiopatía y pancreatitis.
- Acidemia isovalérica: olor a pies sudados; se descompensa con infecciones o exceso de proteínas.
- Acidemia glutárica tipo 1: macrocefalia, hemorragias subdurales y retinianas; no excluye el maltrato.
- Alopecia + exantema + encefalopatía → deficiencia múltiple de carboxilasas; tratar con biotina.
Primeros estudios en un recién nacido enfermo
Un recién nacido que estaba bien al nacer y luego se alimenta mal, se vuelve letárgico o vomita puede tener un error innato del metabolismo. La sepsis es frecuente y se trata al mismo tiempo, pero unos pocos estudios básicos clasifican las causas metabólicas.
- Amonio, glucosa, lactato, gasometría (pH, CO2) con anión gap y cetonas en orina.
- Sustancias reductoras en orina cuando la galactosemia es posible.
| Patrón | Pensar en |
|---|---|
| Amonio muy alto, alcalosis respiratoria, glucosa normal, BUN bajo | Defecto del ciclo de la urea |
| Acidosis metabólica con anión gap elevado y cetosis ± amonio alto | Acidemia orgánica |
| Hipoglucemia con ayuno o enfermedad, cetonas bajas | Defecto de oxidación de ácidos grasos |
| Hipoglucemia, hígado grande, lactato, urato y triglicéridos altos | Glucogenosis tipo I |
| Alimentado con leche, ictericia, insuficiencia hepática, sepsis por E. coli | Galactosemia |
Diagnosticar una acidemia orgánica
El amonio alto con cetosis y acidosis metabólica con anión gap elevado orienta a un defecto del metabolismo de los ácidos orgánicos (aminoácidos de cadena ramificada) más que a un trastorno del ciclo de la urea. La acidemia metilmalónica y la propiónica son los ejemplos clásicos.
Las pruebas clave son los ácidos orgánicos en orina y las acilcarnitinas plasmáticas. La mayoría de los tamizajes neonatales de EE. UU. detectan estos trastornos, pero un bebé puede enfermar antes de que llegue el resultado.
Crisis aguda y tratamiento a largo plazo
El objetivo en una crisis es revertir el catabolismo y eliminar los ácidos tóxicos. Consulte de inmediato a un especialista en metabolismo.
- Suspenda las proteínas solo por poco tiempo, generalmente 24–48 horas.
- Dextrosa IV a dosis altas con lípidos IV; añada insulina si la glucosa sube, para poder seguir aportando calorías.
- L-carnitina para unir y eliminar los grupos acilo tóxicos.
- Ácido carglúmico si el amonio está alto.
- Hemodiálisis si la acidosis o el amonio son graves o no mejoran con el tratamiento médico.
- A largo plazo: dieta restringida en proteínas con fórmula metabólica médica, planificada por un dietista en metabolismo, más un plan de urgencia para días de enfermedad.
Acidemia propiónica
Considere la acidemia propiónica en un neonato con encefalopatía, cetoacidosis, con o sin amonio alto, y recuentos sanguíneos bajos.
- Supresión medular: neutropenia, trombocitopenia e infecciones recurrentes.
- Crecimiento deficiente.
- Miocardiopatía: una complicación crónica importante, por lo que los controles cardíacos continúan de por vida.
- Pancreatitis: piense en ella ante dolor abdominal y vómitos recurrentes.
Acidemia isovalérica
- Encefalopatía, acidosis metabólica cetósica y olor a pies sudados.
- Enzima deficiente: isovaleril-CoA deshidrogenasa, en la degradación de la leucina.
- Se descompensa con infecciones u otro estrés catabólico, o con un aporte extra de proteínas.
Acidemia glutárica tipo 1 y el imitador del maltrato
La acidemia glutárica tipo 1 (GA1) se debe a deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, que bloquea la degradación de lisina, hidroxilisina y triptófano. Los lactantes no tratados corren riesgo de daño estriatal súbito con un trastorno del movimiento distónico permanente, a menudo desencadenado por fiebre o enfermedad antes de los 6 años aproximadamente.
- Pistas: macrocefalia e imagen cerebral característica, con espacios ensanchados alrededor del cerebro.
- Pueden aparecer hemorragias subdurales y retinianas, por lo que la GA1 puede parecer un traumatismo craneal por maltrato.
- Un diagnóstico o sospecha de GA1 no excluye una lesión infligida: complete la evaluación de maltrato.
- El tamizaje neonatal permite tratar antes de los síntomas: dieta baja en lisina, carnitina y tratamiento de urgencia durante las enfermedades.
Trastornos de la biotina: deficiencia múltiple de carboxilasas
Varias enzimas carboxilasas necesitan biotina. Cuando la biotina no puede unirse o reciclarse, todas fallan a la vez: deficiencia múltiple de carboxilasas. Piense en ella en un niño con alopecia, exantema descamativo y encefalopatía.
- La deficiencia de biotinidasa no tratada puede causar convulsiones y pérdida permanente de audición y visión.
- La deficiencia de biotinidasa está en el tamizaje neonatal de EE. UU.; la biotina iniciada temprano previene los síntomas.
| Característica | Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa | Deficiencia de biotinidasa |
|---|---|---|
| Problema | La biotina no puede unirse a las carboxilasas | La biotina no puede reciclarse |
| Inicio habitual | Más temprano, a menudo en el período neonatal | Más tarde, generalmente en la lactancia |
| Tratamiento | Biotina | Biotina |
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la mejor prueba ante una sospecha de acidemia orgánica?
Ácidos orgánicos en orina, junto con acilcarnitinas plasmáticas. Mida al mismo tiempo amonio, glucosa, lactato, gasometría y cetonas en orina.
¿Qué acidemia orgánica huele a pies sudados?
La acidemia isovalérica, causada por deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa.
¿Puede confundirse la acidemia glutárica tipo 1 con maltrato infantil?
Sí. La GA1 puede causar hemorragias subdurales y retinianas, pero encontrar o sospechar una GA1 no descarta el maltrato, por lo que la evaluación completa de maltrato debe seguir adelante.
Estudiar este tema
Fuentes
- Forny et al. 2021: Guías para la acidemia metilmalónica y propiónica, primera revisión (J Inherit Metab Dis)
- Boy et al. 2023: Recomendaciones para la aciduria glutárica tipo 1, tercera revisión (J Inherit Metab Dis)
- ACMG 2017: Diagnóstico de laboratorio de la deficiencia de biotinidasa (Genet Med)
- GeneReviews: Deficiencia de biotinidasa
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.