Árbol de decisión principal
Hemólisis: ¿es positiva la prueba de Coombs?
Puntos clave
- Laboratorio de hemólisis: anemia, reticulocitos altos, haptoglobina baja, LDH alta y bilirrubina no conjugada alta.
- Orina roja, tira reactiva fuertemente positiva para sangre, pocos eritrocitos al microscopio = hemoglobinuria (hemólisis intravascular).
- Esferocitosis hereditaria: autosómica dominante en alrededor del 75%, CHCM alta, PAD negativa; prueba de unión a EMA; posponga la esplenectomía hasta ≥6 años.
- El déficit de G6PD está ligado al X; los oxidantes causan células mordidas y en ampolla y cuerpos de Heinz; el nivel puede parecer normal durante la hemólisis aguda.
- AHAI caliente: PAD positiva para IgG, corticoides de primera línea. HPF: PAD positiva para C3, negativa para IgG, mantenga al niño abrigado.
- La enfermedad hemolítica ABO (madre grupo O, bebé A o B) puede ocurrir en el primer embarazo; la enfermedad Rh suele respetar al primer hijo.
- β-talasemia mayor: sin HbA, sobre todo HbF, anemia microcítica grave a los 6–12 meses; las transfusiones llevan a sobrecarga de hierro y quelación.
Confirme la hemólisis y luego haga la PAD
Sospeche hemólisis ante palidez, ictericia, orina oscura o esplenomegalia. El laboratorio muestra anemia con recuento de reticulocitos alto, haptoglobina baja, LDH alta y bilirrubina no conjugada (indirecta) alta.
La orina roja con tira reactiva fuertemente positiva para hemo pero pocos o ningún eritrocito al microscopio es hemoglobinuria, signo de hemólisis intravascular. La siguiente prueba es la PAD.
- PAD positiva: hemólisis inmune (AHAI caliente, AHAI fría o HPF, hemólisis aloinmune neonatal).
- PAD negativa: piense en un defecto de membrana (esferocitosis hereditaria) o un defecto enzimático (déficit de G6PD).
- Reticulocitos bajos pese a la hemólisis: crisis aplásica por parvovirus B19, otra supresión medular o anticuerpos que también destruyen reticulocitos.
- El parvovirus B19 detiene la producción de eritrocitos durante alrededor de una semana; en un niño con hemólisis crónica esto causa una caída brusca y grave de la hemoglobina.
Esferocitosis hereditaria
Un defecto del esqueleto de membrana del eritrocito hace que las células pierdan membrana y se vuelvan esferas, que el bazo elimina. Busque antecedentes familiares de anemia, ictericia, cálculos biliares o esplenectomía.
- Proteínas: con mayor frecuencia anquirina y espectrina; también banda 3 y proteína 4.2.
- Herencia: autosómica dominante en alrededor del 75%.
- Pistas: esferocitos en el frotis, CHCM alta, esplenomegalia, cálculos biliares pigmentarios.
- Recién nacido: ictericia indirecta grave con PAD negativa y un progenitor esplenectomizado.
- Estudio: la unión a eosina-5-maleimida (EMA) por citometría de flujo es útil cuando el diagnóstico es incierto; la fragilidad osmótica es más antigua y menos específica.
- Esplenectomía solo cuando se necesita por enfermedad grave; pospóngala hasta al menos los 6 años y administre antes las vacunas antineumocócica, antimeningocócica y contra Hib.
- Tras la esplenectomía aparecen cuerpos de Howell–Jolly en el frotis.
Déficit de G6PD
La G6PD protege a los eritrocitos del daño oxidativo. Sin ella, un estrés oxidativo causa hemólisis súbita con palidez, ictericia y orina oscura, por lo general 1–3 días después del desencadenante.
- Herencia: ligada al X, por lo que la mayoría de los afectados son varones.
- Desencadenantes: primaquina, tafenoquina, dapsona, sulfonamidas, rasburicasa, habas e infecciones.
- Frotis de rutina: células mordidas y células en ampolla. Los cuerpos de Heinz requieren una tinción supravital.
- Durante o justo después de un episodio hemolítico, el nivel de G6PD puede ser falsamente normal, porque las células jóvenes tienen más enzima. Repítalo en 2–3 meses.
- Se requiere una prueba cuantitativa de G6PD antes de la primaquina o la tafenoquina para la malaria.
- Es una reacción farmacológica idiosincrásica de base genética, no una alergia mediada por IgE; regístrela como déficit de G6PD.
Anemia hemolítica autoinmune caliente
Un caso típico es un escolar previamente sano que, tras una enfermedad viral, presenta palidez, ictericia, orina oscura y esplenomegalia. La PAD es positiva para IgG y la destrucción ocurre sobre todo en el bazo (extravascular).
- Tratamiento: los glucocorticoides son de primera línea.
- Anemia grave o compromiso cardíaco o pulmonar: transfunda concentrado de eritrocitos con urgencia; no espere una unidad perfectamente compatible.
- Busque una causa subyacente: neoplasia, enfermedad reumatológica como el lupus e inmunodeficiencia.
- Los esferocitos en el frotis son frecuentes tanto en la AHAI caliente como en la esferocitosis hereditaria; la PAD las distingue.
Hemólisis por frío y hemoglobinuria paroxística a frigore
La hemoglobinuria paroxística a frigore (HPF) es la hemólisis por frío clásica de los niños pequeños. Tras una enfermedad viral, un anticuerpo IgG de Donath–Landsteiner se une a los eritrocitos en el frío y fija el complemento, que los destruye dentro de los vasos al recalentarse.
- PAD: positiva para C3, negativa para IgG.
- Pista: palidez súbita con hemoglobinuria tras una infección viral.
- Mantenga al niño abrigado y administre la sangre y los líquidos IV necesarios a través de un calentador.
- Hemoglobinuria con CK elevada: administre solución salina IV con cuidado para proteger los riñones.
- La HPF suele ser autolimitada en días a semanas.
Hemólisis inmune en el recién nacido
Los anticuerpos IgG maternos atraviesan la placenta y recubren los eritrocitos del bebé. Una PAD positiva para IgG detecta ese recubrimiento. El bebé presenta bilirrubina no conjugada en ascenso y respuesta reticulocitaria.
- Enfermedad ABO: madre grupo O con bebé grupo A o B; la IgG anti-A o anti-B atraviesa la placenta. Puede ocurrir en el primer embarazo porque no se necesita sensibilización previa.
- Enfermedad Rh: la madre suele sensibilizarse en el primer parto, así que el primer bebé Rh positivo suele quedar indemne. La profilaxis anti-D previene la mayoría de los casos.
- Enfermedad grave pese a anti-D: anticuerpos contra antígenos menores como Kell, c o E.
- La hemólisis isoinmune es un factor de riesgo en la guía de hiperbilirrubinemia de la AAP de 2022: reduce los umbrales de fototerapia y exanguinotransfusión.
- La exanguinotransfusión se decide según umbrales de bilirrubina específicos por hora de vida y edad gestacional y según los factores de riesgo de neurotoxicidad.
- Un bebé de 1 semana con anemia marcada, hiperbilirrubinemia indirecta y PAD positiva para IgG necesita evaluación inmediata en urgencias.
- El problema desaparece a medida que se elimina la IgG materna en semanas, pero vigile tanto la bilirrubina como la hemoglobina: puede aparecer anemia tardía semanas después del nacimiento.
Hemoglobinopatías y talasemia
La electroforesis de hemoglobina o el tamizaje neonatal muestran qué hemoglobinas están presentes. Las cadenas β anómalas (HbS, HbC) o la escasez de cadenas β (β-talasemia) suelen manifestarse después de los 6 meses, cuando baja la HbF.
- β-talasemia mayor: anemia microcítica grave a los 6–12 meses con hepatoesplenomegalia.
- Sin transfusiones regulares, la expansión medular causa prominencia frontal y sobrecrecimiento maxilar.
- Las transfusiones repetidas aportan hierro que el cuerpo no puede excretar, por lo que los pacientes dependientes de transfusiones necesitan quelación del hierro.
| Resultado | Significado |
|---|---|
| HbS: glutamato → valina en la posición 6 | Hemoglobina falciforme; polimeriza al desoxigenarse |
| HbC: glutamato → lisina en la posición 6 | HbCC = hemólisis leve con dianocitos, no es drepanocitosis; HbSC = una forma de drepanocitosis |
| HbS > HbA con HbA2 elevada | HbS β+-talasemia |
| HbS, sin HbA, HbA2 elevada | HbS β0-talasemia; se comporta como HbSS |
| Sin HbA, sobre todo HbF | β-talasemia grave (β0/β0, talasemia mayor) |
Preguntas frecuentes
¿Qué pruebas de laboratorio confirman la hemólisis?
Anemia con recuento de reticulocitos alto, haptoglobina baja, LDH alta y bilirrubina no conjugada alta. Luego la prueba de antiglobulina directa muestra si la causa es inmune.
¿Por qué una prueba de G6PD puede ser normal justo después de la hemólisis?
Las células más viejas y con menos enzima ya se destruyeron, y las células jóvenes tienen más G6PD. Repita la prueba 2–3 meses después del episodio.
¿La incompatibilidad ABO puede afectar al primer bebé?
Sí. Las madres grupo O ya tienen IgG anti-A y anti-B, así que la enfermedad hemolítica ABO puede ocurrir en el primer embarazo, a diferencia de la enfermedad Rh.
Estudiar este tema
Fuentes
- AAP 2022: Revisión de la guía de práctica clínica, hiperbilirrubinemia en el recién nacido de ≥35 semanas (Pediatrics)
- Guía CPIC 2022 sobre el genotipo de G6PD y el uso de fármacos (Clinical Pharmacology & Therapeutics)
- GeneReviews: Beta-talasemia (NCBI Bookshelf)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.