Árbol de decisión principal
Drepanocitosis: complicaciones por sistema
Puntos clave
- La fiebre ≥38.5 °C (101.3 °F) es una urgencia: hemograma, reticulocitos, hemocultivo y ceftriaxona IV de inmediato.
- Penicilina oral dos veces al día desde los 2 meses aproximadamente hasta los 5 años de edad.
- Doppler transcraneal (DTC) cada año de los 2 a los 16 años en HbSS y HbSβ0; DTC anormal → transfusión crónica para mantener la HbS por debajo de 30%.
- Déficit neurológico focal nuevo: transfundir en las 2 horas siguientes a la llegada, preferiblemente exanguinotransfusión.
- Síndrome torácico agudo: oxígeno, ceftriaxona más un macrólido, analgesia, espirometría incentivada; transfusión simple si la Hb está más de 1 g/dL por debajo de la basal.
- La hidroxiurea aumenta la HbF; ofrecerla desde los 9 meses de edad en HbSS y HbSβ0 y vigilar el RAN.
- El fondo de ojo con dilatación y el cribado de albúmina en orina comienzan a los 10 años.
Fiebre e infección
El árbol muestra las principales complicaciones por órgano (arriba) y el calendario de prevención por edad (abajo). Las casillas resaltadas son la fiebre y la profilaxis con penicilina.
El bazo se daña por la falciformación repetida y deja de filtrar bacterias en la primera infancia (asplenia funcional). La infección invasiva por bacterias encapsuladas, sobre todo Streptococcus pneumoniae, es la principal causa de muerte en menores de 5 años.
- Temperatura ≥38.5 °C (101.3 °F): evaluación médica urgente, nunca vigilar en casa.
- Pedir hemograma con fórmula, reticulocitos y hemocultivo; dar ceftriaxona IV sin esperar los resultados.
- Ingresar si el niño tiene mal aspecto, tiene menos de 12 meses aproximadamente, fiebre muy alta, o laboratorio anormal o un infiltrado nuevo.
- Penicilina V: 125 mg dos veces al día hasta los 3 años, luego 250 mg dos veces al día, empezando antes de los 2 meses y hasta los 5 años.
- Dar todas las vacunas de rutina más las dosis adicionales de neumococo y meningococo recomendadas para la asplenia en el calendario vigente del ACIP.
- Osteomielitis: Salmonella no tifoidea es el germen clásico en la drepanocitosis; Staphylococcus aureus también es frecuente.
Genética y diagnóstico
La hemoglobina S se debe a una mutación puntual en el gen de la beta-globina (HBB) del cromosoma 11: el glutamato se sustituye por valina en la posición 6. La HbS desoxigenada se polimeriza y el glóbulo rojo se vuelve rígido y falciforme.
En EE. UU. se criba a todos los recién nacidos. Los bebés están bien al nacer porque la hemoglobina fetal (HbF) los protege; los síntomas suelen empezar después de los 6 meses, cuando la HbF disminuye.
- Frotis: células en media luna (falciformes) con policromasia por el recuento alto de reticulocitos.
- Los cuerpos de Howell-Jolly en el frotis indican pérdida de la función esplénica.
| Genotipo | Punto clave |
|---|---|
| HbSS (anemia de células falciformes) | La forma más grave |
| HbSβ0-talasemia | Sin HbA; se comporta como HbSS |
| HbSC | Anemia más leve, pero sigue siendo una enfermedad falciforme (la retinopatía es frecuente) |
| HbSβ+-talasemia | Algo de HbA; habitualmente más leve |
| HbAS (rasgo) | No es una enfermedad; problemas raros con esfuerzo extremo o deshidratación |
Síndrome torácico agudo
El síndrome torácico agudo (STA) es un infiltrado nuevo en la radiografía de tórax más fiebre, dolor torácico, tos, taquipnea o hipoxemia. La infección es la causa más frecuente; también lo causan la embolia grasa por infarto de médula ósea y los volúmenes pulmonares bajos por la respiración superficial antiálgica.
El STA es la principal causa de muerte en niños mayores y adultos con drepanocitosis. A menudo empieza 1–3 días después de un ingreso por dolor, por lo que la fiebre o la hipoxia nuevas en un niño hospitalizado requieren evaluación a pie de cama y una radiografía de tórax rápida.
- Oxígeno para la hipoxemia (SpO2 por debajo de 95% o descenso respecto a la basal).
- Antibióticos empíricos: ceftriaxona IV (o cefotaxima) más un macrólido como azitromicina.
- Analgesia que permita respirar profundo, sin sedación excesiva.
- Espirometría incentivada cada 1–2 horas mientras está despierto, en todo niño ingresado con dolor torácico o de espalda.
- STA que empeora con Hb más de 1 g/dL por debajo de la basal: transfusión simple de concentrado de hematíes.
- Progresión rápida, caída de la saturación de oxígeno o afectación multilobar: exanguinotransfusión urgente.
- Broncodilatadores si hay sibilancias o antecedente de asma.
Ictus y cribado con Doppler transcraneal
Los niños con HbSS y HbSβ0 tienen un riesgo alto de ictus isquémico. El DTC mide la velocidad del flujo en las grandes arterias cerebrales; una velocidad alta indica que los vasos están estrechados, por lo que el flujo se acelera al pasar por ellos.
El estrechamiento crónico puede llevar a una vasculopatía moyamoya, una red de pequeños vasos colaterales con aspecto de humo en la base del cerebro.
- Cribado con DTC cada año de los 2 a los 16 años en HbSS y HbSβ0.
- DTC anormal (velocidad media máxima promediada en el tiempo ≥200 cm/s): iniciar transfusión crónica para mantener la HbS por debajo de 30%.
- Tras al menos 1 año de transfusiones, sin vasculopatía en la ARM y con DTC normal, puede considerarse el cambio a hidroxiurea.
- Déficit focal nuevo (debilidad, afasia, convulsión, cefalea intensa): imagen urgente y transfusión en las 2 horas siguientes a la llegada; se prefiere la exanguinotransfusión, y la transfusión simple si la exanguinotransfusión causaría retraso.
- Tras un ictus manifiesto, la transfusión crónica continúa para prevenir un segundo ictus.
- Una RM cerebral sin sedación al menos una vez al inicio de la edad escolar busca infartos silentes, que afectan al aprendizaje.
Secuestro esplénico y crisis aplásica
En el secuestro esplénico agudo, las células falciformes quedan atrapadas en el bazo. Un niño pequeño se pone de repente pálido y débil, el bazo crece rápidamente y las plaquetas bajan. Puede causar shock en pocas horas.
La crisis aplásica es distinta: el parvovirus B19 detiene la producción de glóbulos rojos durante 7–10 días, por lo que la hemoglobina cae y los reticulocitos están cerca de 0.
- Tratar el shock con líquidos y dar concentrado de hematíes en volúmenes pequeños y cuidadosos: las células atrapadas vuelven a la circulación cuando el bazo se reduce, y la hemoglobina puede subir de más.
- Los glóbulos rojos para la drepanocitosis deben ser HbS negativos y compatibles para antígenos adicionales (al menos Rh C, E y K).
- Evitar subir la hemoglobina por encima de 10–11 g/dL con una transfusión simple: la sangre más espesa puede causar ictus o STA.
- Enseñar a los padres a palpar el bazo; el secuestro recurrente puede requerir esplenectomía.
| Característica | Secuestro esplénico | Crisis aplásica |
|---|---|---|
| Edad típica | Lactantes y niños pequeños (HbSS) | Cualquier edad |
| Bazo | Grande, en aumento | No aumentado |
| Reticulocitos | Altos | Muy bajos (cerca de 0) |
| Plaquetas | A menudo bajas | Habitualmente normales |
| Causa | Atrapamiento en el bazo | Parvovirus B19 |
Crisis de dolor, corticoides y sibilancias
El dolor vasooclusivo es el motivo más frecuente de consulta en urgencias. Dar un opioide rápido (en los 60 minutos siguientes a la llegada), reevaluar cada 15–30 minutos y añadir un AINE si la función renal es normal. El ketorolaco se limita a 5 días en total.
Los corticoides sistémicos pueden provocar dolor vasooclusivo de rebote al suspenderlos. Un niño con drepanocitosis que necesite corticoides debe recibirlos con pauta descendente, no suspenderlos bruscamente, y los ciclos de corticoides deben reducirse al mínimo.
- Sibilancias o tos recurrentes: evaluación pulmonar completa, porque el asma aumenta el riesgo de STA y de muerte.
- Tratar el asma con un corticoide inhalado de mantenimiento para reducir la necesidad de ciclos de corticoides sistémicos.
- Ingreso por dolor: analgesia pautada, espirometría incentivada mientras está despierto y líquidos IV solo para reponer pérdidas (la sobrehidratación puede causar STA).
- Dactilitis (síndrome mano-pie): edema doloroso de manos y pies, a menudo el primer signo, entre los 6 meses y los 2 años.
Huesos, priapismo, hidroxiurea y cribado
La hidroxiurea es el principal fármaco modificador de la enfermedad. Aumenta la hemoglobina fetal (HbF), lo que enlentece la polimerización de la HbS, y reduce las tasas de dolor, STA, transfusión e ingreso hospitalario. Debe ofrecerse desde los 9 meses de edad en HbSS y HbSβ0, incluso sin síntomas.
La hidroxiurea se inicia con unos 20 mg/kg una vez al día y se sube hasta la dosis máxima tolerada. El principal efecto dependiente de la dosis es el descenso de neutrófilos, por lo que se controla el hemograma con regularidad.
- Infartos óseos repetidos: esclerosis parcheada en la radiografía ("hueso dentro de hueso").
- Dolor de cadera y cojera: necrosis avascular de la cabeza femoral; la RM la detecta más precozmente.
- Priapismo de más de 4 horas: urología para aspiración e irrigación del cuerpo cavernoso.
- Retinopatía: fondo de ojo con dilatación por oftalmología desde los 10 años, cada 1–2 años.
- Riñón: cribado de albúmina en orina desde los 10 años, cada año.
- El trasplante de células madre de un hermano compatible puede curar la drepanocitosis; las terapias génicas aprobadas en 2023 son para pacientes de 12 años o más.
Preguntas frecuentes
¿Cuándo debe ir al hospital un niño con drepanocitosis y fiebre?
Con una temperatura de 38.5 °C (101.3 °F) o más. El niño necesita evaluación urgente, hemocultivo y ceftriaxona IV, porque el bazo no lo protege frente a las bacterias.
¿Cuánto tiempo toman penicilina los niños con drepanocitosis?
Desde los 2 meses de edad aproximadamente hasta los 5 años: 125 mg dos veces al día hasta los 3 años, luego 250 mg dos veces al día.
¿A qué edad empieza el cribado con DTC en la drepanocitosis?
A los 2 años, y se repite cada año hasta los 16 años en niños con HbSS o HbSβ0.
¿Cómo actúa la hidroxiurea en la drepanocitosis?
Aumenta la hemoglobina fetal, que impide la polimerización de la HbS. Puede ofrecerse desde los 9 meses de edad; se controla el hemograma porque puede bajar los neutrófilos.
Estudiar este tema
Fuentes
- Panel de expertos del NHLBI 2014: manejo de la enfermedad de células falciformes (JAMA)
- Guías ASH 2020: enfermedad cerebrovascular en la drepanocitosis (Blood Advances)
- Guías ASH 2020: soporte transfusional en la drepanocitosis (Blood Advances)
- Guías ASH 2020: dolor agudo y crónico en la drepanocitosis (Blood Advances)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.