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Anomalías del recién nacido: hernia diafragmática congénita
Puntos clave
- La hernia diafragmática congénita (HDC) suele ser izquierda; la gravedad depende de la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar.
- Recién nacido con dificultad respiratoria y HDC → intubar y descomprimir el estómago; evitar la ventilación con bolsa y mascarilla.
- Atresia de coanas bilateral: cianosis en reposo que mejora con el llanto; una sonda no pasa por la nariz.
- CHARGE: Coloboma, defecto cardíaco (Heart), Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y desarrollo, anomalías Genitales y del oído (Ear) (CHD7).
- Un reflejo pupilar blanco (leucocoria) es retinoblastoma hasta demostrar lo contrario → oftalmología urgente.
- Un enrojecimiento leve en las 24 horas siguientes a la pomada oftálmica de eritromicina es una conjuntivitis química y se resuelve en 48 horas.
- La varicela materna en las primeras 20 semanas puede causar cicatrices, hipoplasia de extremidades y defectos oculares (síndrome de varicela congénita).
Hernia diafragmática congénita
Los órganos abdominales se hernian al tórax a través de un defecto del diafragma, con mayor frecuencia izquierdo y posterolateral. El pulmón de ese lado, y a menudo ambos, son pequeños y los vasos pulmonares son anormales, por lo que la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar determinan la gravedad del bebé.
- Pistas: dificultad respiratoria al nacer, abdomen excavado, ruidos intestinales en el tórax, ruidos cardíacos desplazados a la derecha.
- Muchos casos se detectan en la ecografía prenatal; planificar el parto en un centro con cirugía neonatal.
- Sala de partos: intubar de inmediato y colocar una sonda orogástrica o nasogástrica grande para descomprimir el intestino.
- Evitar la ventilación con bolsa y mascarilla: insufla el intestino herniado y comprime aún más los pulmones.
- Usar ventilación suave y aceptar una saturación preductal de 80–95%; la reparación quirúrgica se hace cuando el bebé está estable.
Atresia de coanas y síndrome CHARGE
Los recién nacidos respiran principalmente por la nariz. Con atresia de coanas bilateral el bebé está cianótico en reposo y se pone rosado al llorar, porque el llanto abre la boca. No se puede pasar una sonda por la nariz hasta la faringe.
- Asegurar primero la vía aérea con una cánula orofaríngea; luego evaluación por ORL y TC para confirmar.
- Buscar síndrome CHARGE (variante de CHD7) en todo bebé con atresia de coanas.
- C = coloboma, H = defectos cardíacos, A = atresia de coanas, R = retraso del crecimiento y desarrollo, G = hipoplasia genital, E = anomalías del oído e hipoacusia.
Reflejo rojo y leucocoria
La AAP recomienda evaluar el reflejo rojo en la sala de recién nacidos y en cada control de niño sano. Ambos ojos deben mostrar un reflejo rojo-anaranjado simétrico.
- Un reflejo pupilar blanco (leucocoria) es retinoblastoma hasta demostrar lo contrario.
- Otras causas son la catarata congénita, la retinopatía del prematuro, la vasculatura fetal persistente y la enfermedad de Coats.
- Leucocoria inexplicada, reflejo ausente o reflejo asimétrico → derivación urgente a oftalmología pediátrica.
- Un antecedente familiar de retinoblastoma requiere tamizaje oftalmológico desde el nacimiento.
Craneosinostosis con hallazgos en extremidades: síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una craneosinostosis sindrómica por FGFR2. Une el cierre precoz de suturas craneales, por lo general las coronales, con un tercio medio facial plano y un hallazgo típico en las extremidades.
- Hallazgo de extremidades que confirma: sindactilia simétrica de los dedos 2.º–4.º de manos y pies, a menudo «mano en mitón» con lecho ungueal compartido.
- El síndrome de Crouzon tiene hallazgos craneales y faciales similares, pero manos y pies normales.
- El síndrome de Pfeiffer tiene pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados.
- Derivar a un equipo craneofacial; vigilar hipertensión intracraneal, obstrucción de la vía aérea e hipoacusia.
Profilaxis ocular y conjuntivitis neonatal
El USPSTF (reafirmación de 2019) recomienda profilaxis ocular para todos los recién nacidos para prevenir la oftalmía neonatal gonocócica. En EE. UU. se usa pomada de eritromicina al 0.5% en ambos ojos, poco después del nacimiento.
| Causa | Inicio típico | Pistas |
|---|---|---|
| Química (pomada) | En las primeras 24 horas | Enrojecimiento leve; se resuelve en 48 horas sin tratamiento |
| Gonocócica | Día 2–5 | Pus abundante, párpados edematosos; riesgo de perforación corneal; requiere ceftriaxona |
| Por clamidia | Día 5–14 | Secreción acuosa a purulenta; la profilaxis no la previene de forma fiable; tratar con eritromicina o azitromicina oral |
Síndrome de varicela congénita
La varicela materna en las primeras 20 semanas de embarazo conlleva un riesgo pequeño (alrededor de 1–2%) de síndrome de varicela congénita.
- Piel: cicatrices (en zigzag), a menudo con distribución dermatómica.
- Extremidades: hipoplasia de una extremidad.
- Ojos: microftalmía, coriorretinitis y cataratas.
- Cerebro: atrofia cortical, convulsiones y retraso del desarrollo.
- Problema distinto: la varicela materna desde 5 días antes hasta 2 días después del parto expone al recién nacido a enfermedad grave; dar al bebé inmunoglobulina contra varicela-zóster.
Preguntas frecuentes
¿Por qué evitar la ventilación con bolsa y mascarilla en la hernia diafragmática congénita?
El aire forzado al estómago y al intestino herniado los expande dentro del tórax y comprime los pulmones pequeños. En su lugar, intubar y descomprimir el estómago.
¿Qué significa una pupila blanca en un bebé?
La leucocoria debe tratarse como retinoblastoma hasta demostrar lo contrario. El bebé necesita un examen urgente por oftalmología pediátrica.
¿Es normal el ojo rojo después de la pomada oftálmica neonatal?
Un enrojecimiento leve en las primeras 24 horas es una conjuntivitis química por la pomada. Se resuelve en 48 horas sin tratamiento.
Estudiar este tema
Fuentes
- CDH EURO Consortium, actualización 2015: Manejo posnatal estandarizado de lactantes con hernia diafragmática congénita (Neonatology)
- AAP 2008: Examen del reflejo rojo en neonatos, lactantes y niños (Pediatrics)
- USPSTF 2019: Profilaxis ocular de la oftalmía neonatal gonocócica, reafirmación (JAMA)
- GeneReviews: Trastorno por CHD7 (NCBI Bookshelf)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.