Arbre décisionnel principal
Erreurs innées de l'immunité 2 : lymphocytes T et phagocytes
Points clés
- DICS (SCID) : muguet persistant, diarrhée chronique, retard de croissance et infections graves ou opportunistes chez le nourrisson.
- Le dépistage néonatal détecte le DICS par un taux bas de cercles d'excision du récepteur T (TREC).
- DICS suspecté : aucun vaccin vivant (rotavirus, BCG) ; sang irradié, CMV-négatif, déleucocyté ; orientation urgente vers la greffe.
- Délétion 22q11.2 : cardiopathie conotroncale, fente palatine, hypocalcémie par hypoparathyroïdie, lymphopénie T ; confirmer par puce à ADN (ACPA).
- Wiskott–Aldrich : eczéma, infections et thrombopénie avec PETITES plaquettes ; IgM basses, IgA et IgE élevées.
- Hyper-IgE STAT3 : eczéma, abcès froids à Staphylococcus aureus, pneumatocèles, persistance des dents de lait, IgE très élevées.
- XLP1 (SAP) : infection fulminante à EBV, HLH et lymphome.
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
Le DICS est une urgence immunologique. Les nourrissons présentent un muguet persistant, une diarrhée chronique, un retard de croissance et des infections graves ou opportunistes, comme la pneumonie à Pneumocystis, dès les premiers mois.
Tous les États américains dépistent le DICS à la naissance en mesurant les TREC, cercles d'ADN produits par les nouveaux lymphocytes T quittant le thymus. Un TREC bas impose en urgence un typage des sous-populations lymphocytaires et un avis immunologique.
- Suspendre tous les vaccins vivants, y compris rotavirus et BCG, jusqu'à la fin du bilan immunitaire.
- Produits sanguins : irradiés, CMV-négatifs et déleucocytés, en lien avec la banque de sang.
- Débuter la prophylaxie anti-Pneumocystis et la substitution en immunoglobulines ; éviter le contact avec des personnes malades.
- Traitement définitif : greffe de cellules souches hématopoïétiques, idéalement avant l'installation des infections.
Délétion 22q11.2 (DiGeorge) et CHARGE
- Signes : cardiopathie conotroncale (tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, interruption de l'arche aortique), fente palatine, oreilles bas implantées, hypocalcémie, lymphocytes T bas.
- Défaut immunitaire : hypoplasie ou aplasie thymique → lymphopénie T ; la plupart des enfants ont un défaut léger qui s'améliore.
- Danger précoce : convulsions hypocalcémiques par hypoplasie parathyroïdienne ; l'hypocalcémie allonge l'intervalle QT.
- Traiter par calcium et vitamine D ; utiliser du sang irradié tant que les lymphocytes T ne sont pas reconnus suffisants.
- Le DiGeorge complet (absence de lymphocytes T) nécessite une greffe de thymus.
- Le syndrome CHARGE (colobome, cardiopathie, atrésie des choanes, retard de croissance, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles) peut aussi causer une lymphopénie T sévère.
Confirmer la délétion 22q11.2
L'analyse chromosomique sur puce à ADN est le test de confirmation en cas de suspicion de délétion 22q11.2. Un caryotype standard ne voit pas cette petite délétion.
Chez ces nourrissons, l'hypocalcémie vient de l'hypoparathyroïdie : doser tôt le calcium et la PTH et faire un ECG.
Syndrome de Wiskott–Aldrich
- Lié à l'X (gène WAS) : garçons avec la triade infections récidivantes, eczéma et thrombopénie.
- Les plaquettes sont à la fois peu nombreuses et PETITES ; cela distingue le WAS de la thrombopénie immunologique, où les plaquettes sont grandes.
- Indice hémorragique : saignement prolongé après circoncision, diarrhée sanglante, pétéchies.
- Immunoglobulines : IgM basses, IgA et IgE élevées.
- Risques ultérieurs : auto-immunité et lymphome.
- Traitement : la greffe de cellules souches est curative ; en attendant, substitution en immunoglobulines et plaquettes en cas de saignement.
Syndromes hyper-IgE (STAT3 et DOCK8)
Le défaut de STAT3 bloque les lymphocytes Th17, qui recrutent normalement les neutrophiles contre le staphylocoque et Candida. Les abcès sont « froids » car ils provoquent peu de rougeur ou de chaleur.
| STAT3 (autosomique dominant, syndrome de Job) | DOCK8 (autosomique récessif) | |
|---|---|---|
| Peau | Eczéma ; abcès froids récidivants à Staphylococcus aureus | Eczéma sévère ; infections cutanées virales étendues (molluscum, verrues, herpès) |
| Poumons et autres | Pneumonie avec pneumatocèles ; persistance des dents de lait, faciès grossier, fractures, scoliose | Allergie alimentaire marquée ; risque élevé de cancer |
| Biologie | IgE très élevées, éosinophilie | IgE élevées, éosinophilie, lymphocytes T bas |
| Prise en charge | Soins cutanés, prophylaxie antistaphylococcique (TMP-SMX), drainage des abcès | Greffe de cellules souches |
Déficit en ligand de CD40 et syndrome lymphoprolifératif lié à l'X
Le déficit en ligand de CD40 (hyper-IgM lié à l'X) est un déficit combiné, pas seulement un défaut de commutation. Les lymphocytes T ne peuvent pas signaler via CD40 aux lymphocytes B ni aux macrophages ; les enfants font donc des infections à Pneumocystis et Cryptosporidium, avec IgG et IgA basses et IgM normales ou élevées.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X de type 1 (déficit en SH2D1A/SAP) empêche les garçons de contrôler le virus d'Epstein–Barr. L'infection à EBV peut causer une mononucléose fulminante et une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) ; les survivants sont exposés au lymphome et à une baisse des anticorps. La greffe de cellules souches est curative.
Questions fréquentes
Comment le dépistage néonatal détecte-t-il le DICS ?
Il mesure les cercles d'excision du récepteur T (TREC) sur la goutte de sang séché. Des TREC très bas signifient peu de nouveaux lymphocytes T et imposent un suivi urgent.
Un bébé avec un dépistage DICS positif peut-il recevoir le vaccin rotavirus ?
Non. Suspendre le rotavirus et tous les autres vaccins vivants jusqu'à l'évaluation du nourrisson par l'immunologue.
Pourquoi les plaquettes sont-elles petites dans le syndrome de Wiskott–Aldrich ?
La protéine WAS façonne le squelette plaquettaire ; sans elle, les plaquettes sont petites et vite détruites, d'où une thrombopénie avec un volume plaquettaire moyen bas.
Étudier ce sujet
Sources
- Paramètre de pratique 2025 sur les erreurs innées de l'immunité, Joint Task Force on Practice Parameters (Ann Allergy Asthma Immunol)
- Immune Deficiency Foundation : informations sur les déficits immunitaires primitifs
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