Arbre décisionnel principal
Syndromes et leurs cardiopathies : Turner
Points clés
- Syndrome de Turner : la bicuspidie aortique et la coarctation sont les lésions les plus fréquentes ; la dissection aortique est une cause majeure de décès précoce.
- Nouveau diagnostic de Turner : échographie cardiaque et ECG ; IRM cardiaque (ou TDM) de l'aorte même si le cœur est normal ; MAPA pour une hypertension masquée.
- Syndrome de Down : le canal atrioventriculaire complet est la lésion la plus fréquente ; tout nouveau-né a une échographie cardiaque, souffle ou non.
- Syndrome de Williams : sténose aortique supravalvulaire, qui peut atteindre les ostia coronaires.
- Noonan : valve pulmonaire dysplasique ; Alagille : sténose des branches (périphériques) de l'artère pulmonaire.
- Sclérose tubéreuse : rhabdomyomes cardiaques qui régressent dans la petite enfance ; vérifier l'ECG à la recherche d'un WPW.
- Holt-Oram (TBX5, autosomique dominant) : anomalies du pouce ou du radius avec une CIA ; ECG pour un bloc de conduction.
Syndrome de Turner
Les deux cardiopathies les plus fréquentes dans le syndrome de Turner sont la bicuspidie aortique et la coarctation de l'aorte. La maladie cardiovasculaire, dont la dissection aortique, est une cause majeure de décès prématuré ; l'aorte est donc surveillée à vie.
- Au diagnostic : échographie cardiaque et ECG.
- Imagerie aortique : l'IRM cardiaque est préférée chez le grand enfant et l'adolescente ; angio-TDM si l'IRM n'est pas disponible.
- La surveillance reste nécessaire même si l'anatomie cardiaque est normale.
- Ne pas utiliser les seuils de diamètre aortique de l'adulte : les filles avec un syndrome de Turner sont petites et peuvent se disséquer à des diamètres plus faibles ; l'aorte est donc indexée à la taille corporelle.
- La pression artérielle peut être normale en consultation mais élevée à d'autres moments ; utiliser la MAPA sur 24 heures pour dépister une hypertension masquée.
Syndrome de Down et canal atrioventriculaire
Environ la moitié des enfants avec un syndrome de Down ont une cardiopathie congénitale. La lésion la plus fréquente est le canal atrioventriculaire complet (CIA de type ostium primum, CIV d'admission et valve AV commune) ; la CIV vient ensuite.
Tout nouveau-né avec un syndrome de Down a une échographie cardiaque interprétée par un cardiopédiatre, même sans souffle. Les résistances vasculaires pulmonaires sont élevées après la naissance ; un grand canal AV shunte donc peu et peut ne donner aucun souffle au début.
Williams, délétion 22q11.2, Noonan et Alagille
- Recherche d'une délétion 22q11.2 chez un nourrisson avec interruption de l'arche aortique : ACPA (puce à ADN), avec l'avis d'un généticien.
- Nouveau-né en état critique qui a besoin d'une réponse en environ 48 heures : FISH pour 22q11.2.
| Syndrome | Cardiopathie | Autres indices |
|---|---|---|
| Williams (7q11.23, élastine) | Sténose aortique supravalvulaire (au-dessus de la valve) ; peut rétrécir les ostia coronaires ; sténose des branches pulmonaires | Faciès d'elfe, personnalité avenante, hypercalcémie, hypertension |
| Délétion 22q11.2 | Interruption de l'arche aortique, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot | Hypocalcémie, déficit immunitaire, fente palatine |
| Noonan | Sténose pulmonaire sur valve dysplasique ; cardiomyopathie hypertrophique | Petite taille, cou palmé, caryotype normal |
| Alagille (JAG1) | Sténose périphérique (des branches) de l'artère pulmonaire | Cholestase par paucité des voies biliaires, vertèbres en papillon, embryotoxon postérieur |
Complexe de sclérose tubéreuse
- La tumeur cardiaque typique du nourrisson avec sclérose tubéreuse est le rhabdomyome, souvent vu d'abord à l'échographie prénatale.
- Les rhabdomyomes diminuent et régressent habituellement spontanément dans la petite enfance ; un traitement n'est nécessaire que s'ils gênent le flux ou causent une arythmie.
- Le bilan cardiaque porte sur la structure (échographie) et le rythme (ECG), car une préexcitation comme le WPW et d'autres arythmies surviennent.
- Un enfant avec STB et des épisodes de malaise brutal doit avoir une arythmie éliminée, pas seulement un bilan de crise épileptique.
- Type de crise typique la première année : spasmes infantiles. Autres indices : taches achromiques en feuille de frêne (lampe de Wood), SEGA ; gènes TSC1 (hamartine) et TSC2 (tubérine).
Syndrome de Holt-Oram
Un pouce absent, petit ou digitalisé (ou une autre anomalie du rayon radial) avec une CIA et un taux de plaquettes normal évoque un syndrome de Holt-Oram, dû à des variants de TBX5 et transmis sur le mode autosomique dominant. Les plaquettes normales le distinguent du syndrome TAR.
Dépister par un ECG un trouble de conduction : un bloc AV peut être présent ou apparaître avec le temps.
QT long héréditaire : Jervell et Lange-Nielsen
- Une surdité neurosensorielle congénitale associée à un QT allongé évoque un syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, forme autosomique récessive de QT long à haut risque.
- Un QTc supérieur à 450 ms est allongé chez l'enfant.
- Le QT long est traité par un β-bloquant comme le nadolol ou le propranolol.
- Torsades de pointes : magnésium IV.
Questions fréquentes
Pourquoi tout bébé avec un syndrome de Down a-t-il besoin d'une échographie cardiaque ?
Environ la moitié a une cardiopathie, et un grand canal AV peut ne donner aucun souffle les premiers jours car les résistances pulmonaires sont encore élevées. L'AAP recommande une échographie en période néonatale pour tout nourrisson.
Quelles cardiopathies sont fréquentes dans le syndrome de Turner ?
La bicuspidie aortique et la coarctation de l'aorte. Les filles ont aussi besoin d'une surveillance aortique à vie, car la dissection peut survenir pour des tailles aortiques plus petites que chez l'adulte.
Quel syndrome cause une sténose aortique supravalvulaire ?
Le syndrome de Williams, dû à une délétion incluant le gène de l'élastine sur le chromosome 7q11.23.
Étudier ce sujet
Sources
- Recommandations internationales de pratique clinique sur le syndrome de Turner 2023 (Eur J Endocrinol 2024)
- AAP 2022 : suivi de santé des enfants et adolescents avec syndrome de Down (Pediatrics)
- AAP 2020 : suivi de santé des enfants avec syndrome de Williams (Pediatrics)
- Recommandations consensuelles internationales sur le complexe de sclérose tubéreuse 2021 (Pediatr Neurol)
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