Génodermatoses de l'enfant : IP, sclérose tubéreuse, ataxie-télangiectasie

Arbre décisionnel principal

Indices cutanés de génodermatoses

Points clés

Incontinentia pigmenti : nouveau-née, bulles en tourbillons le long des lignes de Blaschko → verruqueuses → traînées hyperpigmentées ; IKBKG (NEMO), dominante liée à l'X, habituellement létale chez le garçon.
Dans l'incontinentia pigmenti, examiner tôt la rétine (néovascularisation), ainsi que les dents et le cerveau.
Sclérose tubéreuse : les macules hypomélaniques (en feuille de frêne) sont le signe le plus précoce ; 3 macules ou plus d'au moins 5 mm sont un critère majeur.
Ataxie–télangiectasie : ataxie dès l'âge de la marche, puis télangiectasies oculaires et cutanées vers 3–6 ans ; gène ATM, AFP élevée.
L'ataxie–télangiectasie s'accompagne d'un déficit immunitaire (otites, sinusites et infections pulmonaires) et d'un risque élevé de lymphome et de leucémie.
Albinisme oculocutané : nystagmus, hypoplasie fovéolaire, iris clair, photophobie, baisse de vision et strabisme.
Épidermolyse bulleuse simple : bulles néonatales aux zones de frottement qui guérissent sans cicatrice ; kératines 5/14, clivage dans la couche basale.

Incontinentia pigmenti

L'incontinentia pigmenti est due à des variants de IKBKG (NEMO). Elle est dominante liée à l'X et habituellement létale chez les fœtus masculins ; presque toutes les patientes sont donc des filles.

Stade 1 (naissance aux premières semaines) : bulles rouges en lignes et tourbillons le long des lignes de Blaschko.
Stade 2 : plaques verruqueuses aux mêmes endroits.
Stade 3 : traînées hyperpigmentées tourbillonnantes qui s'estompent en quelques années.
Stade 4 : traînées pâles, glabres et atrophiques chez l'adulte.
Signes tardifs des cheveux et des ongles : alopécie cicatricielle du vertex et dystrophie unguéale.
Bilan : fond d'œil dilaté peu après le diagnostic (la néovascularisation rétinienne peut rendre aveugle), examen dentaire (dents coniques ou absentes) et examen neurologique (convulsions, AVC).

Complexe de sclérose tubéreuse

Les taches en feuille de frêne sont des taches ovales pâles présentes à la naissance ou dans la petite enfance. Elles sont souvent le premier signe et se voient mieux à la lampe de Wood.

Critères cutanés majeurs : 3 macules hypomélaniques ou plus d'au moins 5 mm, 3 angiofibromes faciaux ou plus, une plaque peau de chagrin, 2 fibromes unguéaux (périunguéaux) ou plus.
Critère cutané mineur : lésions en confettis (nombreuses minuscules taches pâles).
Étapes suivantes : échographie cardiaque (rhabdomyomes), IRM cérébrale et EEG, imagerie rénale, examen ophtalmologique.

Ataxie–télangiectasie

L'ataxie débute quand l'enfant commence à marcher et s'aggrave lentement. Les télangiectasies des conjonctives bulbaires et de la peau exposée au soleil apparaissent plus tard, vers 3–6 ans ; l'ataxie précoce est donc souvent prise pour une paralysie cérébrale.

Gène : ATM (défaut de réparation de l'ADN, autosomique récessif).
Indice biologique : alpha-fœtoprotéine (AFP) élevée.
Déficit immunitaire : otites, sinusites et infections pulmonaires récidivantes ; IgA, IgG2 et IgE basses fréquentes.
Risque élevé de lymphome et de leucémie ; radiosensibilité, donc limiter les radiographies et la TDM.

Albinisme oculocutané

Yeux : nystagmus, pigmentation irienne et rétinienne réduite, hypoplasie fovéolaire, photophobie, acuité visuelle réduite et strabisme.
Peau et cheveux : peu ou pas de pigment, avec un risque élevé de coup de soleil et de cancer cutané.
Prise en charge : photoprotection stricte, suivi ophtalmologique et examens cutanés réguliers.

Épidermolyse bulleuse simple

Arbre décisionnel : Lésions en cible, bulles et décollement cutané — Lésions en cible, bulles et décollement cutané · tiré des cartes Pedemy. Touchez pour l’ouvrir en grand.

Un nouveau-né avec des bulles aux zones de frottement, comme les talons et les mains, qui guérissent sans cicatrice évoque une épidermolyse bulleuse simple. Des variants des kératines 5 ou 14 fragilisent les kératinocytes basaux ; le clivage se situe donc dans la couche basale de l'épiderme.

Les soins comprennent des manipulations douces, la protection des zones de frottement, des pansements non adhésifs et le drainage des grandes bulles en laissant le toit en place.

Questions fréquentes

Pourquoi l'incontinentia pigmenti ne s'observe-t-elle presque que chez les filles ?

Elle est dominante liée à l'X et le variant IKBKG est habituellement létal chez les fœtus masculins. Les rares garçons atteints ont un mosaïcisme ou un chromosome X surnuméraire.

Quel est le signe cutané le plus précoce de la sclérose tubéreuse ?

Les macules hypomélaniques (en feuille de frêne), présentes à la naissance ou dans la petite enfance. La lampe de Wood les rend plus visibles. Les angiofibromes faciaux apparaissent habituellement plus tard dans l'enfance.

Étudier ce sujet

Cartes et questions d’entraînement (en anglais)Sujets en Dermatologie

Sources

Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.

Tous les guides d’étude par domaine de l’examen →