Arbre décisionnel principal
Petite taille : variante de la normale ou maladie ?
Points clés
- Taille cible parentale (cm) : garçons (père + mère + 13) ÷ 2 ; filles (père + mère − 13) ÷ 2 ; intervalle cible ±10 cm (2 DS).
- La radiographie de la main et du poignet gauches pour l'âge osseux est le premier examen devant une petite taille isolée ou une grande taille.
- Petite taille familiale : vitesse normale, âge osseux égal à l'âge, parents petits. Retard constitutionnel : vitesse normale, âge osseux retardé, puberté tardive chez un parent, taille adulte normale.
- Un poids qui chute en premier évoque une maladie générale ou une dénutrition ; un poids conservé alors que la taille ralentit évoque une cause endocrinienne.
- Déficit en GH : dépister par l'IGF-1 (et l'IGFBP-3), confirmer par des tests de stimulation de la GH ; une IGF-1 basse seule ne pose pas le diagnostic.
- Penser au syndrome de Turner (caryotype) chez toute fille ayant une petite taille inexpliquée, même sans autre signe.
- Sous GH : céphalées ou troubles visuels → hypertension intracrânienne ; boiterie ou douleur de hanche ou de genou → épiphysiolyse fémorale supérieure.
Évaluer un enfant de petite taille
Les trois données les plus utiles lors d'une consultation pour petite taille sont des tailles successives précises, la vitesse de croissance et le potentiel de taille familial. Les reporter sur la courbe avant de prescrire des examens.
- Petite taille isolée avec une vitesse de croissance régulière, normale basse : le premier examen est une radiographie de la main et du poignet gauches pour l'âge osseux.
- Une vitesse de croissance normale oriente vers une variante de la normale ; une vitesse de croissance staturale qui ralentit oriente vers une maladie.
- Une prise de poids insuffisante qui accompagne ou précède le ralentissement statural évoque une maladie générale ou une dénutrition (maladie cœliaque, maladie inflammatoire chronique de l'intestin, néphropathie, apports insuffisants).
- Un poids conservé ou en hausse alors que la vitesse de croissance staturale diminue évoque une cause endocrinienne : hypothyroïdie, syndrome de Cushing ou déficit en GH.
- Des membres courts par rapport au tronc (disproportion) évoquent une dysplasie squelettique : envisager un bilan radiologique du squelette.
Taille cible parentale
Le résultat est une estimation, pas une promesse. L'intervalle adulte attendu est d'environ ±10 cm (2 DS) autour de la cible. Un enfant qui évolue nettement en dessous de l'intervalle familial doit être évalué même si les parents sont petits.
| Enfant | Centimètres | Pouces |
|---|---|---|
| Garçon | (père + mère + 13) ÷ 2 | (père + mère + 5) ÷ 2 |
| Fille | (père + mère − 13) ÷ 2 | (père + mère − 5) ÷ 2 |
Variantes de la normale : petite taille familiale et retard constitutionnel
- Dans le retard constitutionnel, la courbe s'infléchit souvent pendant les 2–3 premières années, puis progresse à une vitesse normale, parallèle aux couloirs.
- Un garçon de 13 ans avec des testicules de 3 mL, un âge osseux retardé et un parent à puberté tardive : retard constitutionnel ; rassurer et recontrôler dans environ 6 mois.
- La petite taille idiopathique est un diagnostic d'exclusion : taille inférieure à −2 DS avec vitesse de croissance normale, tests de GH normaux et aucune autre cause ; l'âge osseux est souvent retardé.
| Caractéristique | Petite taille familiale | Retard constitutionnel de croissance et de puberté |
|---|---|---|
| Vitesse de croissance | Normale | Normale après un infléchissement précoce |
| Âge osseux | Égal à l'âge chronologique | Retardé |
| Antécédents familiaux | Parents petits | Un parent avec une puberté tardive |
| Puberté | Âge normal | Tardive |
| Taille adulte | Petite, dans la cible familiale | Normale, proche de la cible génétique |
Déficit en hormone de croissance et causes endocriniennes
La petite taille d'origine endocrinienne montre habituellement une vitesse de croissance staturale qui ralentit avec un poids conservé ou en hausse. Contrôler la fonction thyroïdienne et penser au syndrome de Cushing ainsi qu'au déficit en GH.
- Indices de déficit en GH : vitesse de croissance staturale en baisse, visage immature, adiposité centrale ; chez le nourrisson, micropénis et hypoglycémie.
- Dépister par l'IGF-1 (et l'IGFBP-3), pas par une GH aléatoire : la GH est sécrétée de façon pulsatile, alors que l'IGF-1 reste stable.
- Une IGF-1 basse seule ne pose pas le diagnostic de déficit en GH ; elle est aussi basse en cas de dénutrition, d'hypothyroïdie et de maladie chronique.
- Confirmer par des tests de stimulation de la GH, puis IRM hypophysaire.
Syndrome de Turner, PAG et autres syndromes
- Syndrome de Turner (45,X ou mosaïque) : la petite taille peut être le seul signe ; demander donc un caryotype chez toute fille ayant une petite taille inexpliquée.
- Indices de Turner : pterygium colli, bicuspidie aortique, coarctation, palais ogival, 4e métacarpiens courts, déformation de Madelung, insuffisance ovarienne primaire.
- Les filles atteintes du syndrome de Turner n'ont pas de déficit en GH, mais la GH accélère la croissance et augmente la taille adulte ; les œstrogènes sont ajoutés pour la puberté à partir d'environ 11–12 ans à dose faible, augmentée lentement (recommandation internationale 2024).
- Le syndrome de Noonan est une autre cause syndromique traitée par GH.
- Né petit pour l'âge gestationnel (PAG) : la plupart rattrapent vers l'âge de 2 ans. Un enfant encore petit à 2 ans a moins de chances de rattraper plus tard et peut relever d'un traitement par GH.
- Un rattrapage précoce après un PAG n'élimine pas tout risque : la puberté et l'âge osseux peuvent avancer et la croissance s'arrêter tôt. Un adolescent né PAG dont la croissance pubertaire ralentit de façon inattendue a besoin d'une radiographie d'âge osseux.
Traitement par hormone de croissance : suivi et effets indésirables
Chaque consultation de suivi sous GH vérifie trois éléments : la réponse de croissance, les effets indésirables, ainsi que la dose et l'observance.
- Céphalées persistantes nouvelles, vomissements ou troubles visuels, ou œdème papillaire : hypertension intracrânienne idiopathique.
- Boiterie ou douleur de hanche, d'aine ou de genou : épiphysiolyse fémorale supérieure.
- Une scoliose peut s'aggraver pendant la croissance rapide.
- Biologie : la GH peut révéler ou aggraver une hypothyroïdie et provoquer une hyperglycémie ; contrôler la fonction thyroïdienne et la glycémie.
Grande taille et syndromes de croissance excessive
- Première étape devant un enfant grand ou une vitesse de croissance accélérée : radiographie de l'âge osseux.
- Puberté précoce : grand maintenant avec un âge osseux avancé, mais petit à l'âge adulte car les cartilages de croissance se soudent tôt.
- Syndrome de Sotos (NSD1) : croissance excessive dès la naissance, macrocéphalie, grandes mains et grands pieds, âge osseux avancé, troubles des apprentissages.
- Syndrome de Beckwith–Wiedemann : macrosomie, macroglossie, omphalocèle, hémihypertrophie et hypoglycémie néonatale par hyperinsulinisme ; dépister la tumeur de Wilms et l'hépatoblastome par échographie abdominale et AFP.
- Autres causes : syndrome de Klinefelter (grande taille, petits testicules), syndrome de Marfan, homocystinurie, excès de GH.
Questions fréquentes
Comment calculer la taille cible parentale ?
Additionner les tailles des parents en centimètres, ajouter 13 pour un garçon ou soustraire 13 pour une fille, puis diviser par 2. L'intervalle adulte attendu est d'environ ±10 cm. En pouces, utiliser 5 au lieu de 13.
Quel est le premier examen devant un enfant de petite taille ?
Une radiographie de la main et du poignet gauches pour l'âge osseux, après avoir reporté des tailles successives précises et la vitesse de croissance.
Comment distinguer un retard constitutionnel d'une petite taille familiale ?
Les deux ont une vitesse de croissance normale. L'âge osseux est retardé dans le retard constitutionnel, souvent avec un parent ayant eu une puberté tardive, et la taille adulte est normale. Dans la petite taille familiale, l'âge osseux est égal à l'âge et les parents sont petits.
Étudier ce sujet
Sources
- Pediatric Endocrine Society 2016 : Traitement par hormone de croissance et IGF-I chez l'enfant et l'adolescent (Horm Res Paediatr)
- Growth Hormone Research Society 2019 : Diagnostic, génétique et traitement de la petite taille de l'enfant (Horm Res Paediatr)
- Recommandation internationale 2024 : Prise en charge des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner (Eur J Endocrinol)
- Pediatric Endocrine Society : Retard constitutionnel de croissance
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