Diabète insipide, SIADH et hypopituitarisme de l'enfant

Natrémie ou diurèse anormales : les premiers examens

L'arginine vasopressine (AVP, hormone antidiurétique) fait réabsorber l'eau libre par le rein grâce aux canaux aquaporine-2 du tube collecteur. Un effet insuffisant de l'AVP donne de grands volumes d'urines diluées et une natrémie qui monte. Un excès d'AVP donne des urines concentrées, une rétention d'eau et une natrémie qui baisse.

La première étape est donc la même pour les deux problèmes : un prélèvement apparié de natrémie et d'osmolalité sériques avec l'osmolalité urinaire, plus une glycémie pour exclure un diabète sucré comme cause de la polyurie.

Diabète insipide : déficit ou résistance à l'AVP

En 2022, un groupe de travail de sociétés d'endocrinologie a renommé le DI central déficit en arginine vasopressine (AVP-D) et le DI néphrogénique résistance à l'arginine vasopressine (AVP-R), afin d'éviter la confusion avec le diabète sucré.

Un enfant suspect de DI non traité doit garder un accès libre à l'eau. Restreindre l'eau à domicile peut provoquer une hypernatrémie dangereuse ; un test de restriction hydrique ne se fait que sous surveillance spécialisée.

Pendant le test, l'eau est supprimée et les urines restent diluées alors que l'osmolalité sérique augmente. On administre ensuite de la desmopressine. Dans le déficit en AVP, les urines se concentrent ; dans la résistance à l'AVP, elles ne se concentrent pas, car le rein ne peut pas répondre à l'AVP.

• Le lithium bloque l'insertion des aquaporines-2 induite par l'AVP dans le tube collecteur. Un adolescent sous lithium avec polyurie, natrémie élevée et urines diluées a une résistance à l'AVP.
• Syndrome de Wolfram (DIDMOAD, gène WFS1) : diabète sucré et atrophie optique dans l'enfance, puis déficit en AVP et surdité neurosensorielle. Le DI est central et répond à la desmopressine.
• Un DI central sans cause évidente chez l'enfant nécessite une IRM hypophysaire et une imagerie répétée dans le temps, car un germinome peut apparaître plus tard.

SIADH

Dans le SIADH, l'AVP est sécrétée alors qu'elle devrait être freinée. Le rein retient l'eau libre, ce qui dilue le sodium. L'enfant est euvolémique : le sodium corporel total est proche de la normale.

L'état volémique passe en premier. Un enfant hypovolémique a aussi des urines concentrées, mais il a besoin d'un remplissage, pas d'une restriction.

• Biologie : natrémie et osmolalité sériques basses, osmolalité urinaire anormalement élevée (au-dessus de 100 mOsm/kg), natriurèse habituellement supérieure à 20–30 mEq/L.
• Avant de poser le diagnostic, exclure l'hypothyroïdie et l'insuffisance surrénale, qui donnent le même profil, ainsi que l'hypovolémie.
• Causes médicamenteuses chez l'enfant : carbamazépine et oxcarbazépine, vincristine et cyclophosphamide.
• Autres causes : méningite, traumatisme crânien, chirurgie cérébrale, pneumonie, ventilation en pression positive, et douleur ou nausées postopératoires.
• Des solutés IV hypotoniques chez un enfant avec une AVP élevée (comme un traumatisme crânien grave) provoquent rapidement une hyponatrémie. La recommandation AAP 2018 préconise des solutés d'entretien isotoniques avec chlorure de potassium et glucose pour la plupart des enfants de 28 jours à 18 ans.

Traitement du SIADH et du syndrome de perte de sel cérébral

Le syndrome de perte de sel cérébral fait suite à une lésion cérébrale ou à une neurochirurgie. La natriurèse est élevée, comme dans le SIADH, mais l'enfant est hypovolémique (perte de poids, tachycardie, diurèse abondante). Traiter par sérum salé pour compenser le sel et l'eau. Une restriction hydrique l'aggraverait.

• Convulsion, coma ou symptômes graves : bolus de sérum salé à 3% (environ 2 mL/kg, jusqu'à 100 mL, en 10 minutes ; répéter si les symptômes persistent), avec contrôles fréquents de la natrémie.
• Ne pas augmenter la natrémie de plus d'environ 10 mEq/L dans les 24 premières heures, pour éviter la démyélinisation osmotique.
• SIADH léger, stable et asymptomatique : restriction hydrique à environ deux tiers des besoins d'entretien ou moins, et arrêt ou changement du médicament en cause.
• Restriction insuffisante : ajouter du sel oral, avec ou sans diurétique de l'anse.
• La desmopressine est un agoniste de l'AVP et aggrave l'hyponatrémie du SIADH.

Hypopituitarisme congénital et dysplasie septo-optique

Un nouveau-né avec plusieurs déficits hypophysaires peut se présenter avec une hypoglycémie (déficit en GH et en ACTH), un micropénis (déficit en gonadotrophines) et une hyperbilirubinémie directe (conjuguée) prolongée. Le retard de croissance apparaît plus tard dans la petite enfance.

Une hypothyroïdie centrale est souvent associée. La TSH est basse ou normale ; le dépistage néonatal fondé sur la TSH la manque donc ; suivre la T4 libre.

• Indices de la ligne médiane : incisive centrale maxillaire unique (médiane solitaire), fente labiale ou palatine, hypoplasie du nerf optique. Explorer les axes hypophysaires, surtout l'hormone de croissance, chez ces enfants.
• Dysplasie septo-optique : hypoplasie du nerf optique, absence de septum pellucidum ou autres anomalies cérébrales de la ligne médiane, et déficits hormonaux hypophysaires.
• Le déficit en hormone de croissance est le déficit hormonal le plus fréquent dans la dysplasie septo-optique.
• Contrôler le cortisol avant de débuter la lévothyroxine, car l'hormone thyroïdienne peut déclencher une crise surrénale en cas de déficit en ACTH non traité.

Craniopharyngiome

Le craniopharyngiome est la tumeur suprasellaire classique de l'enfant. Il est habituellement kystique et calcifié au scanner.

• Céphalées et hypertension intracrânienne.
• Atteinte du champ visuel bitemporale par compression du chiasma optique.
• Le retard de croissance est le signe endocrinien le plus fréquent (déficit en GH) ; d'autres hormones hypophysaires peuvent aussi être perdues.
• Le déficit en AVP (DI central) peut être présent au diagnostic et est fréquent après la chirurgie.
• Une atteinte hypothalamique peut entraîner une obésité sévère après le traitement.

Prolactinome

Une adolescente avec aménorrhée, galactorrhée et céphalées peut avoir un prolactinome, après exclusion d'une grossesse, d'une hypothyroïdie et des médicaments (surtout les antipsychotiques). Les garçons se présentent plus souvent avec une tumeur volumineuse, des céphalées et une atteinte du champ visuel.

Une prolactine élevée freine la pulsatilité de la GnRH, ce qui diminue la LH et la FSH et arrête les règles.

• Confirmer une prolactine sérique élevée, puis IRM hypophysaire.
• Le traitement de première ligne est un agoniste dopaminergique, la cabergoline. Elle abaisse la prolactine et réduit la tumeur chez la plupart des patients.
• La chirurgie est réservée aux tumeurs qui ne répondent pas au traitement médical ou lorsque celui-ci est mal toléré.

Questions fréquentes

Sources

• Groupe de travail 2022 : Changement de nom du diabète insipide (J Clin Endocrinol Metab)
• AAP 2018 : Solutés intraveineux d'entretien chez l'enfant (Pediatrics)
• ESE/ESICM/ERA-EDTA 2014 : Diagnostic et traitement de l'hyponatrémie (Eur J Endocrinol)
• Endocrine Society 2016 : Traitement hormonal substitutif de l'hypopituitarisme (J Clin Endocrinol Metab)
• Endocrine Society 2011 : Diagnostic et traitement de l'hyperprolactinémie (J Clin Endocrinol Metab)

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