Arbre décisionnel principal
Infections récidivantes + indice syndromique
Points clés
- Délétion 22q11.2 : le déficit en lymphocytes T varie d'absent à sévère ; contrôler les lymphocytes T avant les vaccins vivants.
- Syndrome de Wiskott–Aldrich : lié à l'X ; eczéma + plaquettes de petite taille + infections.
- Ataxie-télangiectasie (ATM, autosomique récessive) : ataxie, télangiectasies oculaires, AFP élevée.
- Ataxie-télangiectasie : sensibilité marquée aux rayonnements ionisants et risque élevé de cancer ; éviter les radiographies et scanners inutiles.
- Syndrome de Bloom : BLM, une hélicase de l'ADN de la famille RecQ ; retard de croissance sévère, éruption faciale photosensible, risque de cancer.
Syndrome de délétion 22q11.2
Le problème immunitaire de la délétion 22q11.2 vient d'un thymus petit ou absent. La plupart des enfants ont une lymphopénie T partielle et modérée ; quelques-uns n'ont pas de lymphocytes T et nécessitent une prise en charge urgente comme un déficit immunitaire combiné sévère.
Le degré étant variable, chaque enfant doit avoir une évaluation immunitaire, dont le résultat guide les vaccins et les précautions anti-infectieuses.
- Autres indices : cardiopathie conotroncale, hypocalcémie, anomalies du palais et paupières tombantes (hooding).
- Contrôler les sous-populations lymphocytaires (lymphocytes T) au diagnostic.
- Vaccins vivants seulement si le nombre et la fonction des lymphocytes T sont suffisants.
- Tant que l'immunité n'est pas connue, donner des produits sanguins irradiés et CMV-sûrs.
Syndrome de Wiskott–Aldrich
Le syndrome de Wiskott–Aldrich classique est lié à l'X et touche donc les garçons. Ce n'est pas seulement un trouble plaquettaire : il associe thrombopénie et dysfonction immunitaire.
- Triade : eczéma, infections et saignements par thrombopénie.
- Les plaquettes sont petites, indice utile sur le frottis.
- Risque accru d'auto-immunité et de lymphome.
- La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut guérir la forme classique.
Troubles de la réparation de l'ADN : ataxie-télangiectasie et syndrome de Bloom
Les deux affections sont autosomiques récessives et altèrent la capacité de la cellule à réparer l'ADN ; le risque de cancer est donc élevé.
Dans l'ataxie-télangiectasie, les rayonnements ionisants causent des lésions supplémentaires de l'ADN. Limiter radiographies et scanners, préférer l'IRM ou l'échographie, et adapter la radiothérapie et certaines chimiothérapies si un cancer survient.
| Caractéristique | Ataxie-télangiectasie | Syndrome de Bloom |
|---|---|---|
| Gène | ATM | BLM (hélicase de l'ADN de la famille RecQ) |
| Indices clés | Ataxie dès l'âge de la marche, télangiectasies oculaires, infections | Retard de croissance prénatal et postnatal sévère, rougeur faciale photosensible |
| Indice biologique | Alpha-fœtoprotéine (AFP) élevée | Augmentation des échanges entre chromatides sœurs |
| Cancer | Leucémie et lymphome | Nombreux cancers, souvent à un jeune âge |
| Point de prise en charge | Éviter les rayonnements ionisants inutiles | Photoprotection et surveillance oncologique |
Questions fréquentes
Les enfants avec délétion 22q11.2 peuvent-ils recevoir des vaccins vivants ?
Beaucoup le peuvent, mais seulement après une évaluation immunitaire montrant un nombre et une fonction des lymphocytes T suffisants. Les enfants avec un déficit T sévère ne doivent pas recevoir de vaccins vivants.
Pourquoi éviter les radiographies dans l'ataxie-télangiectasie ?
Les cellules réparent mal les lésions radio-induites ; les rayonnements ionisants s'ajoutent donc à un risque de cancer déjà élevé. L'IRM ou l'échographie sont préférées si une imagerie est nécessaire.
Étudier ce sujet
Sources
- Paramètre de pratique 2025 sur les erreurs innées de l'immunité (AAAAI, ACAAI, CIS ; Ann Allergy Asthma Immunol)
- Recommandations cliniques actualisées pour les enfants avec syndrome de délétion 22q11.2 (Genet Med 2023)
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.