Arbre décisionnel principal
Arbre généalogique : mode de transmission
Points clés
- Autosomique dominant : les deux sexes, chaque génération, transmission père-fils possible ; risque de 50% par enfant.
- Une maladie AD peut apparaître chez un enfant de parents sains par un variant nouveau (de novo).
- Autosomique récessif : deux copies altérées ; des parents porteurs ont un risque de 25% d'enfant atteint à chaque grossesse.
- La transmission père-fils exclut la transmission liée à l'X et la transmission mitochondriale.
- Lié à l'X récessif : un père atteint transmet son X à toutes ses filles (conductrices) et à aucun de ses fils.
- Deux parents porteurs du trait drépanocytaire : 25% de malades, 50% de porteurs à chaque grossesse ; HbSS × trait : 50% de malades.
Lire un arbre généalogique
Commencer par le sexe des personnes atteintes. Si ce sont surtout des hommes, chercher si un père transmet l'affection à un fils. Un homme donne son chromosome Y à chaque fils, jamais son X, et les mitochondries viennent uniquement de la mère.
La transmission père-fils exclut donc la transmission liée à l'X et mitochondriale. Quand les deux sexes sont atteints, chercher si chaque génération est touchée (dominant) ou si l'affection saute des générations (récessif).
Quel que soit le mode, l'étape suivante est le conseil génétique et un test ciblé chez la personne atteinte.
Autosomique dominant
- Une seule copie altérée suffit à causer la maladie.
- Les deux sexes sont atteints, habituellement à chaque génération (transmission verticale).
- La transmission père-fils est possible.
- Un parent atteint hétérozygote transmet le variant à chaque enfant avec une probabilité de 50%.
- L'absence d'antécédent familial n'exclut pas une maladie AD : un variant de novo peut créer un nouveau cas familial, et une expressivité variable ou une pénétrance réduite peuvent masquer un parent peu atteint.
Autosomique récessif
La maladie nécessite habituellement deux copies altérées, une de chaque parent. Les parents sont habituellement des porteurs sains, et les enfants atteints apparaissent dans une fratrie d'une même génération. La consanguinité augmente la probabilité que les deux parents portent le même variant. La mucoviscidose est l'exemple classique.
| Parents | À chaque grossesse |
|---|---|
| Deux porteurs (p. ex. deux traits drépanocytaires) | 25% atteints, 50% porteurs, 25% non atteints non porteurs |
| Atteint (p. ex. HbSS) × porteur (trait drépanocytaire) | 50% atteints, 50% porteurs |
| Atteint × non-porteur | Tous les enfants porteurs, aucun atteint |
Lié à l'X récessif et lié à l'X dominant
Les affections liées à l'X récessives touchent surtout les hommes, sans transmission père-fils. L'hémophilie A et la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker sont des exemples classiques.
Une femme conductrice peut avoir des symptômes, car l'inactivation de l'X est aléatoire et peut par hasard éteindre davantage son X normal.
- Mère conductrice : chaque fils a 50% de risque d'être atteint ; chaque fille 50% de risque d'être conductrice.
- Père atteint : toutes les filles sont conductrices ; aucun fils n'est atteint.
- Lié à l'X dominant : un père atteint le transmet à toutes ses filles et à aucun fils ; une mère atteinte le transmet à la moitié de ses enfants, quel que soit le sexe.
Questions fréquentes
Si les deux parents ont le trait drépanocytaire, quel est le risque que leur enfant ait une drépanocytose ?
25% à chaque grossesse. Chaque enfant a aussi 50% de risque d'avoir le trait drépanocytaire.
Un enfant peut-il avoir une maladie autosomique dominante si aucun parent ne l'a ?
Oui. Un variant nouveau (de novo) peut survenir dans l'ovocyte ou le spermatozoïde. Un parent peut aussi être peu atteint ou porter le variant dans certaines cellules seulement.
Quels modes de transmission la transmission père-fils exclut-elle ?
La transmission liée à l'X, car les pères donnent un chromosome Y à leurs fils, et la transmission mitochondriale, car les mitochondries viennent de la mère.
Étudier ce sujet
Sources
- MedlinePlus Genetics : Quels sont les différents modes de transmission d'une maladie génétique ?
- NHLBI : Prise en charge fondée sur les preuves de la drépanocytose, rapport du groupe d'experts
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.