Arbre décisionnel principal
Anomalies du tube neural
Points clés
- Myéloméningocèle : sac contenant du tissu nerveux, faiblesse des jambes, Chiari II et hydrocéphalie dans la plupart des cas ; la plupart nécessitent une dérivation ou une VCS.
- Lésion ouverte à la naissance : pansement stérile humide, aucune pression sur le sac, neurochirurgie urgente.
- Toute personne pouvant être enceinte : acide folique 400 µg (0.4 mg) par jour, à débuter au moins 1 mois avant la conception.
- Antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural : acide folique 4 mg par jour ; le risque de récidive est d'environ 2–3%.
- Le valproate pendant la grossesse augmente le risque d'anomalie du tube neural ; les anomalies ouvertes élèvent l'AFP sérique maternelle.
- Touffe de poils ou fossette lombosacrée avec symptômes progressifs des jambes ou de la vessie : moelle attachée → IRM du rachis lombaire.
- Chiari I : engagement des amygdales cérébelleuses ; céphalée occipitale déclenchée par la toux ; imager tout le rachis à la recherche d'une syringomyélie.
Myéloméningocèle et Chiari II
L'arbre sépare les anomalies du tube neural en anomalies du crâne, du rachis ouvert et du rachis fermé. La myéloméningocèle est l'anomalie rachidienne ouverte essentielle : un sac lombosacré contenant la moelle épinière ou des racines nerveuses, avec faiblesse et perte sensitive sous le niveau.
- La malformation de Chiari II (engagement du rhombencéphale) accompagne la myéloméningocèle.
- Une hydrocéphalie apparaît dans la plupart des cas, due à la malformation de Chiari II ; la plupart nécessitent une dérivation ventriculo-péritonéale ou une ventriculocisternostomie endoscopique (VCS).
- À la naissance : couvrir d'un pansement stérile humide (sérum physiologique), installer en décubitus ventral ou latéral sans pression sur le sac, et organiser une fermeture neurochirurgicale urgente.
- Suivi à vie des jambes ET de la vessie et des reins : la vessie neurologique nécessite des contrôles urologiques et rénaux réguliers.
- Surveiller un dysfonctionnement tardif de la dérivation, une moelle attachée, une scoliose et un Chiari II symptomatique (stridor, apnées, troubles de la déglutition).
Autres anomalies du tube neural
| Anomalie | Définition |
|---|---|
| Anencéphalie | Défaut de fermeture à l'extrémité crânienne ; la plus grande partie du cerveau et du crâne est absente ; incompatible avec une survie prolongée |
| Encéphalocèle | Sac contenant du tissu cérébral à travers un défect du crâne, généralement occipital et médian |
| Méningocèle | Sac rachidien contenant seulement les méninges et du LCR, sans tissu médullaire ; déficit généralement faible ou absent |
| Myéloméningocèle | Sac rachidien contenant du tissu nerveux ; déficits sous le niveau |
| Spina bifida occulta | Défect osseux des arcs vertébraux postérieurs, peau fermée ; souvent une découverte fortuite |
Dysraphisme spinal occulte et moelle attachée
Les anomalies fermées se cachent sous une peau intacte. Les marqueurs cutanés en regard du bas du rachis sont l'indice : touffe de poils, fossette au-dessus du sillon interfessier, lipome, hémangiome ou appendice cutané.
- Moelle attachée : la moelle est tirée vers le bas et étirée au cours de la croissance.
- Symptômes : faiblesse progressive des jambes, déformation du pied, douleurs du dos ou des jambes, nouveaux troubles vésicaux ou intestinaux.
- Meilleur examen : IRM du rachis lombaire ; la libération chirurgicale de la moelle arrête la progression.
Malformation de Chiari I
Le Chiari I est un déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum. Ce n'est pas une anomalie du tube neural, et il est souvent découvert par hasard à l'IRM.
- Symptôme typique : céphalée occipitale déclenchée par la toux, l'effort de poussée ou le rire.
- Autres signes : démarche instable, douleurs cervicales, atteinte des nerfs crâniens bas, scoliose.
- Imager tout le rachis : une syringomyélie associée modifie la prise en charge.
- Les formes symptomatiques sont traitées par décompression de la fosse postérieure.
Prévention et dépistage prénatal
- Toute personne pouvant être enceinte : acide folique 400 µg (0.4 mg) par jour ; l'USPSTF recommande 0.4–0.8 mg par jour, à débuter au moins 1 mois avant la conception et à poursuivre pendant les 2–3 premiers mois de grossesse.
- Antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural : 4 mg par jour à partir d'au moins 1 mois avant la conception ; le risque de récidive est d'environ 2–3%.
- Le valproate est l'antiépileptique le plus fortement associé aux anomalies du tube neural.
- Les anomalies ouvertes du tube neural élèvent l'alpha-fœtoprotéine (AFP) sérique maternelle ; une échographie détaillée confirme.
Malformations cérébrales à l'IRM
Elles se révèlent généralement dans la petite enfance par des crises épileptiques, un retard de développement ou une taille anormale de la tête.
| Malformation | Indice à l'IRM | Remarque |
|---|---|---|
| Lissencéphalie | Surface cérébrale lisse, cortex épais | Défaut de migration neuronale ; forme sévère + dysmorphie + délétion 17p13.3 = syndrome de Miller–Dieker |
| Schizencéphalie | Fente bordée de substance grise, du ventricule à la pie-mère | La bordure de substance grise la distingue de la porencéphalie |
| Porencéphalie | Kyste rempli de LCR sans bordure de substance grise | Généralement due à une lésion destructrice antérieure, comme un AVC |
Agénésie du corps calleux et syndrome d'Aicardi
- Agénésie du corps calleux : ventricules latéraux très écartés et parallèles et troisième ventricule ascensionné.
- Elle peut être isolée, avec un développement normal, ou faire partie d'un syndrome.
- Syndrome d'Aicardi : fille avec spasmes infantiles, absence de corps calleux et lacunes choriorétiniennes.
Questions fréquentes
Quelle dose d'acide folique prévient les anomalies du tube neural ?
400 µg (0.4 mg) par jour pour toute personne pouvant être enceinte (USPSTF : 0.4–0.8 mg). Après une grossesse atteinte, 4 mg par jour à débuter au moins 1 mois avant la conception.
Quelle est la différence entre Chiari I et Chiari II ?
Le Chiari I est un engagement des amygdales cérébelleuses, souvent découvert par hasard, sans anomalie du tube neural. Le Chiari II est un engagement du rhombencéphale qui accompagne la myéloméningocèle et provoque une hydrocéphalie.
Que signifie une touffe de poils dans le bas du dos ?
Elle peut signaler un dysraphisme spinal occulte. Avec des symptômes progressifs des jambes ou de la vessie, penser à une moelle attachée et demander une IRM du rachis lombaire.
Étudier ce sujet
Sources
- USPSTF : supplémentation en acide folique pour prévenir les anomalies du tube neural, réaffirmation (JAMA 2023)
- Congress of Neurological Surgeons : recommandations pour les patients atteints de malformation de Chiari, interventions chirurgicales (Neurosurgery 2023)
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