Arbre décisionnel principal
Pneumonies récidivantes : rechercher un trouble de la clairance ou de l'immunité
Points clés
- Polypes nasaux ou prolapsus rectal chez un jeune enfant → rechercher une mucoviscidose.
- Nourrisson avec alcalose métabolique hypochlorémique et hypokaliémique sans vomissements → penser à une perte de sel sudorale de mucoviscidose.
- TIR élevée au dépistage néonatal plus un variant CFTR → test de la sueur.
- Chlore sudoral : <30 mmol/L mucoviscidose peu probable ; 30–59 intermédiaire ; ≥60 compatible avec une mucoviscidose.
- F508del homozygote → insuffisance pancréatique et risque de carence en vitamines A, D, E et K.
- L'élexacaftor–tézacaftor–ivacaftor est utilisé dès 2 ans en présence d'au moins un variant F508del.
- Sinusite chronique, dilatation des bronches et situs inversus = syndrome de Kartagener, une forme de DCP.
Quand penser à la mucoviscidose
Un canal CFTR défectueux déshydrate la surface des voies aériennes : le mucus est épais et difficile à évacuer. Infection et inflammation s'ensuivent, avec pour aboutissement une dilatation des bronches : voies aériennes dilatées à paroi épaissie au scanner haute résolution chez un enfant ayant une toux grasse quotidienne.
- Polypes nasaux chez un jeune enfant.
- Prolapsus rectal récidivant.
- Retard de croissance avec selles grasses (insuffisance pancréatique).
- Nourrisson avec alcalose métabolique hypochlorémique et hypokaliémique et chlore urinaire bas sans vomissements : perte de sel dans la sueur.
- Toux grasse chronique, pneumonies récidivantes, hippocratisme digital.
Dépistage néonatal
Tous les États américains dépistent la mucoviscidose à la naissance. Une trypsine immunoréactive (TIR) élevée, généralement suivie d'une recherche de variants CFTR, rend le dépistage positif. Un dépistage positif n'est pas un diagnostic : l'étape suivante est un test de la sueur dans un centre de mucoviscidose agréé.
Les nourrissons ayant un dépistage positif mais des résultats sudoraux et génétiques non concluants sont classés en syndrome métabolique lié à CFTR ou dépistage positif de mucoviscidose à diagnostic non concluant (CRMS/CFSPID) et suivis dans le temps.
Résultats du test de la sueur
Le test de la sueur mesure la fonction de CFTR et confirme le diagnostic à tout âge, du nouveau-né à l'adulte.
| Chlore sudoral | Signification |
|---|---|
| <30 mmol/L | Mucoviscidose peu probable |
| 30–59 mmol/L | Intermédiaire : nécessite une analyse génétique CFTR et un bilan complémentaire |
| ≥60 mmol/L | Compatible avec une mucoviscidose dans un contexte clinique évocateur |
Pancréas, nutrition et vitamines
La plupart des enfants porteurs de deux variants sévères, comme F508del homozygote, ont une insuffisance pancréatique. Les graisses sont mal absorbées, et les vitamines liposolubles s'effondrent.
- Vitamine A : héméralopie.
- Vitamine D : rachitisme et faible densité osseuse.
- Vitamine E : hémolyse et neuropathie.
- Vitamine K : ecchymoses et saignements.
- Traitement : enzymes pancréatiques aux repas et vitamines ADEK spécifiques de la mucoviscidose.
Modulateurs de CFTR
Les modulateurs aident la protéine CFTR défectueuse à atteindre la surface cellulaire ou à mieux s'ouvrir. Ils sont choisis selon les variants et l'âge de l'enfant, en complément du drainage bronchique quotidien et de la prise en charge nutritionnelle dans un centre de mucoviscidose.
| Variants | Modulateur |
|---|---|
| Au moins un F508del (ou un autre variant répondeur), âge ≥2 ans | Élexacaftor–tézacaftor–ivacaftor |
| F508del homozygote, âge de 1 à <2 ans | Lumacaftor–ivacaftor |
| Variants de régulation (gating) | Ivacaftor |
Dyskinésie ciliaire primitive et syndrome de Kartagener
Dans la DCP, les cils ne battent pas normalement : la clairance mucociliaire échoue dans toutes les voies aériennes. Les infections récidivent dans les sinus, les poumons et l'oreille moyenne.
Suspecter une DCP, même sans situs inversus, lorsqu'un nouveau-né à terme présente une détresse respiratoire inexpliquée puis une toux grasse quotidienne et une congestion nasale dès les premiers mois. Sinusite chronique, dilatation des bronches et situs inversus réunis forment le syndrome de Kartagener.
- Diagnostic (ATS 2018) : monoxyde d'azote nasal bas chez l'enfant assez âgé pour coopérer, analyse génétique et microscopie électronique ciliaire si nécessaire.
- Prise en charge : drainage bronchique quotidien, traitement précoce des infections, suivi ORL et auditif.
Autres causes de pneumonies récidivantes
Des infections qui guérissent à chaque fois sous antibiotiques n'excluent pas une maladie sous-jacente. Poursuivre les recherches quand les pneumonies récidivent.
- Faiblesse neuromusculaire : toux inefficace.
- Déficits lymphocytaires T : infections virales ou fongiques inhabituelles et retard de croissance.
- Sifflements viraux répétés étiquetés pneumonie : souvent un asthme.
Questions fréquentes
Quel taux de chlore sudoral signe une mucoviscidose ?
Un chlore sudoral de 60 mmol/L ou plus est compatible avec une mucoviscidose. En dessous de 30, elle est peu probable ; entre 30–59, le résultat est intermédiaire et nécessite d'autres examens.
Quelle est la différence entre syndrome de Kartagener et dyskinésie ciliaire primitive ?
Le syndrome de Kartagener est la forme de DCP associant situs inversus, sinusite chronique et dilatation des bronches. Beaucoup d'enfants atteints de DCP ont des organes en position normale.
Que se passe-t-il après un dépistage néonatal positif de mucoviscidose ?
Le nourrisson passe un test de la sueur dans un centre de mucoviscidose. Un dépistage positif seul ne pose pas le diagnostic.
Étudier ce sujet
Sources
- Cystic Fibrosis Foundation 2017 : diagnostic de la mucoviscidose, recommandations consensuelles (J Pediatr)
- ATS 2018 : diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive (Am J Respir Crit Care Med)
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