Déficits des phagocytes et du complément : LAD, CGD, Chédiak–Higashi, CH50

Arbre décisionnel principal

Erreurs innées de l'immunité 2 : lymphocytes T et phagocytes

Points clés

LAD-1 (CD18) : chute retardée du cordon, infections avec peu de pus et neutrophilie marquée même sans infection.
CGD : germes catalase-positifs (Staphylococcus, Serratia, Burkholderia, Nocardia, Aspergillus) ; dépister par cytométrie en flux DHR.
La CGD est le plus souvent liée à l'X (CYBB) ; la prophylaxie à vie associe TMP-SMX et itraconazole.
Chédiak–Higashi (LYST) : albinisme partiel, cheveux argentés, granulations géantes des neutrophiles, saignements par absence de granules denses plaquettaires.
Chédiak–Higashi : la HLH est la menace principale ; la greffe de cellules souches guérit les problèmes hématologiques et immunitaires mais pas le déclin neurologique ultérieur.
CH50 bas avec AH50 normal = voie classique précoce (C1q, C2, C4) ; les deux bas = C3, composants terminaux ou consommation.
Déficit en complément terminal (C5–C9) : infections à méningocoque récidivantes ; administrer MenACWY et MenB avec rappels.

Déficit d'adhésion leucocytaire de type 1 (LAD-1)

Les neutrophiles ne peuvent pas adhérer à la paroi vasculaire car CD18 (une intégrine bêta-2) est absent ou diminué. Ils restent dans le sang : le compte est élevé mais peu de pus se forme au site de l'infection.

Chute retardée du cordon ombilical, souvent avec omphalite.
Infections bactériennes sévères de la peau, des muqueuses et des tissus mous, avec peu de pus et mauvaise cicatrisation.
Neutrophilie marquée qui persiste même entre les infections.
Atteinte gingivale sévère (gingivite, parodontite) chez l'enfant plus âgé.
Diagnostic : CD18 diminué sur les neutrophiles en cytométrie en flux.
Prise en charge : traiter tôt les infections ; greffe de cellules souches dans les formes sévères.

Granulomatose septique chronique (CGD)

Les phagocytes ingèrent les bactéries mais ne peuvent pas les tuer, car la NADPH oxydase ne produit pas l'explosion oxydative. Les germes producteurs de catalase dégradent le peu de peroxyde qu'ils fabriquent eux-mêmes ; ils causent donc des infections profondes et récidivantes.

Germes typiques : Staphylococcus aureus, Serratia, Burkholderia cepacia, Nocardia et Aspergillus.
Sites typiques : abcès pulmonaires, hépatiques et cutanés, adénite, ostéomyélite.
Les granulomes peuvent obstruer le tube digestif ou les voies urinaires ; la colite peut ressembler à une maladie de Crohn.
Transmission : le plus souvent liée à l'X (CYBB, gp91phox) ; les autres formes sont autosomiques récessives.
Test de dépistage : test d'explosion oxydative à la dihydrorhodamine (DHR) en cytométrie en flux, qui a remplacé le test au NBT.
Un nourrisson de 6 semaines avec une pneumonie qui s'aggrave et dont l'aspiration pousse à Aspergillus a une CGD jusqu'à preuve du contraire : demander un DHR.

CGD : prophylaxie et guérison

Prophylaxie antibactérienne à vie par triméthoprime-sulfaméthoxazole.
Prophylaxie antifongique à vie par itraconazole.
Des injections d'interféron gamma sont souvent ajoutées pour réduire les infections graves.
Traiter rapidement toute fièvre et rechercher activement un abcès ou une infection fongique.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques est curative.

Syndrome de Chédiak–Higashi

Un défaut autosomique récessif de LYST (régulateur du trafic lysosomal) empêche la fusion normale des granules. Les neutrophiles portent des granulations géantes inutilisables, et les granules de mélanine et des plaquettes sont aussi anormaux.

Albinisme oculocutané partiel et cheveux argentés.
Infections pyogènes récidivantes, surtout cutanées et respiratoires.
Indice au frottis sanguin : granulations géantes dans les neutrophiles et les autres granulocytes.
Ecchymoses faciles avec un compte plaquettaire normal : les plaquettes n'ont pas de granules denses (delta).
Phase accélérée : fièvre, splénomégalie, cytopénies et ferritine très élevée signent une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH).
Plus tard : troubles neurologiques progressifs comme neuropathie, ataxie et déclin cognitif.

Chédiak–Higashi : traitement

La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif. Réalisée avant le début de la HLH, elle corrige les infections, la tendance hémorragique et le risque de HLH.

Elle n'arrête pas la neurodégénérescence ultérieure, car les cellules nerveuses ne proviennent pas de la moelle du donneur. Le suivi neurologique se poursuit après une greffe réussie.

La HLH est traitée en urgence par un traitement spécifique de la HLH, en attendant la greffe.

Tests du complément et déficits de la voie classique précoce

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Le CH50 explore la voie classique et l'AH50 la voie alterne. Lire les 2 ensemble pour situer le déficit.

Déficits classiques précoces : lupus de début précoce et infections sinopulmonaires récidivantes à bactéries encapsulées.
Le déficit en C1q comporte le risque de lupus le plus élevé ; le déficit en C2 est le plus fréquent.
Prise en charge : vaccins antipneumococcique, anti-Hib et antiméningococcique, traitement précoce de la fièvre et surveillance du lupus.

CH50	AH50	Siège du déficit
Bas	Normal	Voie classique précoce : C1, C2 ou C4
Normal	Bas	Voie alterne : facteur B, facteur D ou properdine
Bas	Bas	Composant commun (C3 ou C5–C9) ou consommation du complément

Déficits en C3 et en complément terminal

Déficit en C3 : pas d'opsonisation, d'où des infections pyogènes sévères et récidivantes.
Déficit terminal (C5–C9) : pas de complexe d'attaque membranaire, d'où des infections à Neisseria récidivantes ou disséminées, surtout méningococciques.
Les déficits de la voie alterne (properdine, facteur D) causent aussi des infections à Neisseria.
Vaccins : séries MenACWY et MenB, avec rappels tant que le risque persiste (le déficit en complément est une situation à haut risque pour les vaccins antiméningococciques).
Envisager une antibioprophylaxie et apprendre à la famille à consulter vite en cas de fièvre.

Questions fréquentes

Quel est le meilleur test pour la granulomatose septique chronique ?

Le test à la dihydrorhodamine (DHR) en cytométrie en flux. Il mesure l'explosion oxydative des neutrophiles et a remplacé l'ancien test au NBT.

Quel déficit du complément cause des infections méningococciques récidivantes ?

Le déficit en composants terminaux C5–C9, ainsi qu'en properdine ou en facteur D. Ces enfants ont besoin des vaccins MenACWY et MenB avec rappels.

La greffe de cellules souches guérit-elle le syndrome de Chédiak–Higashi ?

Elle guérit les problèmes immunitaires, hémorragiques et de HLH, mais n'empêche pas le déclin neurologique qui apparaît plus tard.

Étudier ce sujet

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Sources

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