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Maladie cœliaque : qui, comment tester, comment suivre
Points clés
- Premier test de maladie cœliaque (enfant consommant du gluten) : IgA anti-tTG plus IgA sériques totales ; IgA totales basses → IgG anti-DGP ou IgG anti-tTG.
- Diagnostic de maladie cœliaque sans biopsie : IgA anti-tTG ≥10× la limite supérieure de la normale plus IgA anti-endomysium (EMA) positives sur un second prélèvement sanguin.
- IgA totales basses ou IgA anti-tTG inférieures à 10× la LSN → biopsies duodénales sous régime contenant du gluten.
- Après le diagnostic, recontrôler les IgA anti-tTG à 6 et 12 mois, puis chaque année ; elles doivent se normaliser en 12–24 mois.
- Maladie de Crohn : de la bouche à l'anus, lésions discontinues, transmurales ; rectocolite hémorragique : du rectum vers le haut, continue, muqueuse.
- Trou osmotique fécal = 290 − 2 × (Na + K fécaux) : >100 osmotique, <50 sécrétoire.
- Enzymes dans la mucoviscidose : ≤2,500 unités de lipase/kg/repas et ≤10,000 unités/kg/jour pour éviter la colopathie fibrosante.
Maladie cœliaque : qui tester
La maladie cœliaque est une réaction immunitaire au gluten chez les personnes porteuses de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. La transglutaminase tissulaire (tTG) désamide la gliadine, qui se fixe alors à DQ2 ou DQ8 et active les lymphocytes T CD4. Il en résulte une atrophie villositaire, une hyperplasie des cryptes et une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux.
Le tableau classique associant diarrhée, ballonnement abdominal et faible prise de poids est plus fréquent avant 3 ans. Les enfants plus âgés n'ont souvent qu'un seul indice.
- Petite taille ou retard pubertaire sans autre cause.
- Carence martiale, surtout si elle ne répond pas au fer oral : le duodénum lésé absorbe mal le fer.
- Dermatite herpétiforme : vésicules groupées très prurigineuses sur les coudes et les genoux, avec dépôts granuleux d'IgA dans les papilles dermiques à la biopsie. Traiter par régime sans gluten, avec la dapsone pour contrôler rapidement le prurit.
- Groupes à risque à tester : diabète de type 1, thyroïdite auto-immune, syndromes de Turner et de Williams, déficit en IgA et apparentés au premier degré.
- Le syndrome de Down comporte aussi un risque élevé ; les recommandations de l'AAP sur le syndrome de Down demandent de rechercher des symptômes de maladie cœliaque à chaque consultation et de tester lorsqu'ils apparaissent.
Maladie cœliaque : tests et confirmation du diagnostic
Tester tant que l'enfant consomme encore du gluten. Un régime sans gluten commencé avant les tests guérit l'intestin et fait baisser les anticorps : les examens sanguins comme la biopsie peuvent alors être faussement normaux.
- Premiers tests : IgA anti-tTG plus IgA sériques totales.
- Pourquoi les IgA totales : un déficit en IgA donne de faux négatifs pour les IgA anti-tTG. Si les IgA totales sont basses, utiliser des tests IgG (IgG anti-DGP ou IgG anti-tTG).
- Ne pas demander d'IgE spécifiques du blé : la maladie cœliaque n'est pas IgE-médiée.
- Test positif → adresser en gastroentérologie pédiatrique avant toute modification du régime.
- Enfant déjà sans gluten : réintroduire environ 10 g de gluten par jour (environ 2 tranches de pain) pendant 4–8 semaines, puis tester.
- Voie sans biopsie (décision du spécialiste, accord de la famille) : IgA anti-tTG ≥10× la LSN plus IgA anti-endomysium positives sur un second prélèvement.
- Tous les autres, y compris tout enfant avec IgA totales basses et test IgG positif, nécessitent une endoscopie haute avec biopsies duodénales sous régime contenant du gluten.
Régime sans gluten et suivi
- Le traitement est un régime strict sans gluten à vie : ni blé, ni orge, ni seigle.
- Le triticale n'est pas autorisé : c'est un hybride blé–seigle qui contient du gluten.
- Le rattrapage de croissance est progressif et prend plusieurs années.
- Contrôler les IgA anti-tTG à 6 et 12 mois, puis chaque année. Elles doivent se normaliser en 12–24 mois sous régime.
- Carences persistantes en micronutriments malgré un régime strict → réévaluer avec le gastroentérologue et un diététicien.
Maladie de Crohn ou rectocolite hémorragique
Penser à une MICI chez un enfant présentant une diarrhée chronique, du sang dans les selles, des douleurs abdominales ou une mauvaise croissance. Dans la maladie de Crohn, le ralentissement de la croissance et le retard pubertaire peuvent précéder les symptômes digestifs. Un adolescent avec une mauvaise croissance, une masse de la fosse iliaque droite et des selles positives à la recherche de sang évoque une maladie de Crohn.
Diagnostiquer par endoscopie haute plus iléocoloscopie avec biopsies ; l'imagerie du grêle (entéro-IRM ou capsule) complète le bilan, sauf si le tableau est celui d'une rectocolite hémorragique typique.
| Caractéristique | Maladie de Crohn | Rectocolite hémorragique |
|---|---|---|
| Étendue | N'importe où, de la bouche à l'anus ; lésions discontinues | Débute au rectum, continue en remontant le côlon |
| Profondeur | Transmurale ; granulomes, fistules, sténoses | Muqueuse ; diarrhée sanglante |
| Autres indices | Atteinte de l'iléon terminal → perte de B12 et de sels biliaires | Disparition des haustrations ; associée à la CSP |
Les MICI en dehors de l'intestin
- Érythème noueux : nodules rouges et douloureux des jambes ; le signe cutané le plus fréquent, surtout dans la maladie de Crohn ; suit l'activité digestive.
- Pyoderma gangrenosum : ulcération douloureuse extensive à bord violacé et décollé ; plus souvent dans la rectocolite hémorragique ; évolue indépendamment. Rechercher une diarrhée sanglante, des crampes et un ténesme.
- Aphtes buccaux : récidivants, superficiels, à fond jaune-gris avec un halo rouge ; maladie de Crohn.
- Épisclérite : œil rouge et indolore ; le signe oculaire le plus fréquent ; suit l'activité digestive.
- Uvéite : douleur oculaire et photophobie ; menace la vision et évolue indépendamment → avis ophtalmologique urgent.
- Cholangite sclérosante primitive : surtout dans la rectocolite hémorragique ; prurit, fatigue et GGT élevée → cholangio-IRM en premier. Elle augmente le risque de cholangiocarcinome et de cancer du côlon.
Diarrhée chronique, lactose et grêle court
Chez l'enfant, la diarrhée chronique est une diarrhée durant plus de 2 semaines (débit fécal supérieur à 10 mL/kg/jour). Signes d'alarme justifiant un bilan : selles nocturnes, sang dans les selles, perte de poids ou cassure de la croissance, et fièvre inexpliquée.
La lactase se situe sur la bordure en brosse des villosités du grêle. Le lactose non hydrolysé atteint le côlon, où les bactéries le fermentent en gaz et en acides : les selles deviennent acides et la diarrhée est osmotique.
- Trou osmotique = 290 − 2 × (Na fécal + K fécal).
- Malabsorption des glucides : pH fécal <5.5 et substances réductrices positives ; un test respiratoire à l'hydrogène (souvent avec méthane) après une charge en lactose soutient une malabsorption du lactose.
- Non-persistance primaire de la lactase : fréquente chez les personnes d'ascendance asiatique, africaine ou amérindienne, généralement après 5 ans. Ballonnements et diarrhée après le lait ou la glace, mais le yaourt et les fromages à pâte dure sont tolérés. Limiter le lactose selon la tolérance, utiliser des comprimés de lactase ou du lait sans lactose, et maintenir les apports en calcium et en vitamine D.
- Après une gastroentérite : le déficit en lactase est transitoire. La plupart des enfants n'ont besoin d'aucune restriction ; si l'intolérance est importante, utiliser une alimentation sans lactose pendant environ 2–4 semaines. Une éviction à vie n'est pas nécessaire.
- Déficit congénital en lactase (très rare) : diarrhée aqueuse sévère dès les premières tétées → régime sans lactose à vie.
- Diarrhée chlorée congénitale : diarrhée aqueuse dès la naissance, alcalose métabolique hypochlorémique et chlore fécal >90 mEq/L.
- Syndrome du grêle court : après une perte jéjunale, l'iléon s'adapte bien. Après une perte iléale, la B12 et les sels biliaires sont perdus, d'où une malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles ; la perte de la valvule iléo-cæcale ajoute une pullulation bactérienne du grêle.
| Type | Jeûne | Trou osmotique fécal | Exemples |
|---|---|---|---|
| Osmotique | S'arrête | >100 mOsm/kg | Malabsorption du lactose ou d'autres glucides |
| Sécrétoire | Persiste | <50 mOsm/kg | Diarrhée chlorée congénitale, maladie des inclusions microvillositaires |
Mucoviscidose : le tube digestif
- Rechercher une insuffisance pancréatique à chaque nouveau diagnostic par l'élastase fécale (moins de 200 µg/g évoque une insuffisance).
- Traiter par enzymes pancréatiques aux repas et collations ; maintenir la lipase ≤2,500 unités/kg/repas et ≤10,000 unités/kg/jour.
- Des doses élevées d'enzymes au long cours peuvent provoquer une colopathie fibrosante, une sténose colique qui simule une occlusion.
- Vérifier la croissance à chaque consultation ; viser un IMC au 50e percentile ou au-dessus de 2 à 20 ans.
- Vitamines liposolubles : K (TP allongé, ecchymoses), E (hémolyse, ataxie ou neuropathie), A (héméralopie), D (rachitisme, faible densité osseuse).
- Perte de sel : une forte transpiration par temps chaud provoque une hyponatrémie due à la concentration élevée de chlorure de sodium dans la sueur ; donner un supplément de sel.
- Syndrome d'obstruction intestinale distale (SOID) : les selles obstruent l'iléon distal. En cas d'occlusion complète, décomprimer par une sonde nasogastrique à double courant en aspiration intermittente douce et donner un lavement hyperosmolaire ; surveiller étroitement l'hydratation, car les grands mouvements liquidiens provoquent hypovolémie et troubles électrolytiques.
- Après une chirurgie intestinale antérieure, penser aussi à des brides ou à une sténose anastomotique.
Questions fréquentes
Quel est le meilleur examen sanguin pour la maladie cœliaque chez l'enfant ?
Les IgA anti-tTG associées aux IgA sériques totales, réalisées pendant que l'enfant consomme du gluten. Si les IgA totales sont basses, on utilise un test fondé sur les IgG (IgG anti-DGP ou IgG anti-tTG).
Peut-on diagnostiquer une maladie cœliaque sans biopsie ?
Chez certains enfants, oui : IgA anti-tTG à 10 fois la limite supérieure de la normale ou plus, plus IgA anti-endomysium positives sur un second prélèvement sanguin, décision prise avec un gastroentérologue pédiatre. Les enfants ayant des IgA totales basses ont toujours besoin de biopsies.
Combien de temps un enfant doit-il manger du gluten avant un test de maladie cœliaque ?
Un enfant qui a déjà supprimé le gluten doit en consommer environ 10 g par jour, soit à peu près 2 tranches de pain, pendant plusieurs semaines (environ 4–8) avant le test.
L'intolérance au lactose après une gastroentérite est-elle définitive ?
Non. Le déficit en lactase après une gastroentérite est transitoire. La plupart des enfants n'ont besoin d'aucun changement ; quelques-uns nécessitent une alimentation sans lactose pendant environ 2–4 semaines.
Étudier ce sujet
Sources
- ESPGHAN 2020 : Recommandations pour le diagnostic de la maladie cœliaque (JPGN)
- NASPGHAN 2016 : Rapport clinique sur le diagnostic et le traitement des troubles liés au gluten (JPGN)
- ESPGHAN : critères de Porto révisés pour le diagnostic des MICI pédiatriques (JPGN 2014)
- CF Foundation : Recommandations sur la nutrition et les enzymes pancréatiques (J Am Diet Assoc 2008)
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.