Arbre décisionnel principal
Nouveau-né malade : quelle urgence métabolique ?
Points clés
- Nouveau-né malade suspect d'erreur innée : doser d'abord ammoniémie, glycémie, lactate, gaz du sang et cétonurie.
- Acidose métabolique à trou anionique élevé + cétose ± hyperammoniémie → acidurie organique ; demander acides organiques urinaires et acylcarnitines plasmatiques.
- Crise : arrêt bref des protéines, glucosé IV à forte dose (± insuline) et lipides, L-carnitine, acide carglumique si hyperammoniémie, dialyse si sévère.
- Acidurie propionique : cytopénies, infections, cardiomyopathie et pancréatite.
- Acidurie isovalérique : odeur de pieds en sueur ; décompense lors d'une infection ou d'un excès de protéines.
- Acidurie glutarique de type 1 : macrocéphalie, hématomes sous-duraux et hémorragies rétiniennes ; elle n'exclut pas la maltraitance.
- Alopécie + éruption + encéphalopathie → déficit multiple en carboxylases ; traiter par biotine.
Premiers examens chez un nouveau-né malade
Un nouveau-né qui allait bien à la naissance puis s'alimente mal, devient léthargique ou vomit peut avoir une erreur innée du métabolisme. Le sepsis est fréquent et se traite en parallèle, mais quelques examens de base trient les causes métaboliques.
- Ammoniémie, glycémie, lactate, gaz du sang (pH, CO2) avec trou anionique, et cétonurie.
- Substances réductrices urinaires si une galactosémie est possible.
| Profil | Penser à |
|---|---|
| Ammoniémie très élevée, alcalose respiratoire, glycémie normale, urée sanguine basse | Déficit du cycle de l'urée |
| Acidose métabolique à trou anionique élevé avec cétose ± hyperammoniémie | Acidurie organique |
| Hypoglycémie au jeûne ou lors d'une maladie, cétose faible | Déficit de l'oxydation des acides gras |
| Hypoglycémie, gros foie, lactate, urate et triglycérides élevés | Glycogénose de type I |
| Nourri au lait, ictère, insuffisance hépatique, sepsis à E. coli | Galactosémie |
Diagnostiquer une acidurie organique
Une hyperammoniémie avec cétose et acidose métabolique à trou anionique élevé oriente vers un défaut du métabolisme des acides organiques (acides aminés ramifiés) plutôt que vers un déficit du cycle de l'urée. Les aciduries méthylmalonique et propionique en sont les exemples classiques.
Les examens clés sont les acides organiques urinaires et les acylcarnitines plasmatiques. La plupart des dépistages néonatals américains détectent ces maladies, mais un bébé peut décompenser avant le résultat.
Crise aiguë et traitement au long cours
En crise, l'objectif est d'inverser le catabolisme et d'éliminer les acides toxiques. Impliquer immédiatement un spécialiste du métabolisme.
- Arrêter les protéines pour une courte durée seulement, habituellement 24–48 heures.
- Glucosé IV à forte dose avec lipides IV ; ajouter de l'insuline si la glycémie monte, pour maintenir l'apport calorique.
- L-carnitine pour fixer et éliminer les groupes acyles toxiques.
- Acide carglumique en cas d'hyperammoniémie.
- Hémodialyse si l'acidose ou l'hyperammoniémie est sévère ou ne s'améliore pas sous traitement médical.
- Au long cours : régime restreint en protéines avec une formule métabolique médicale, établi par un diététicien spécialisé, plus un protocole d'urgence pour les jours de maladie.
Acidurie propionique
Envisager une acidurie propionique chez un nouveau-né avec encéphalopathie, acidocétose, avec ou sans hyperammoniémie, et cytopénies.
- Myélosuppression : neutropénie, thrombopénie et infections récidivantes.
- Mauvaise croissance.
- Cardiomyopathie : une complication chronique importante, d'où une surveillance cardiaque à vie.
- Pancréatite : y penser devant des douleurs abdominales et vomissements récidivants.
Acidurie isovalérique
- Encéphalopathie, acidose métabolique cétosique et odeur de pieds en sueur.
- Enzyme déficiente : isovaléryl-CoA déshydrogénase, dans la dégradation de la leucine.
- Décompense lors d'une infection ou d'un autre stress catabolique, ou d'un excès d'apport protéique.
Acidurie glutarique de type 1 et confusion avec la maltraitance
L'acidurie glutarique de type 1 (GA1) est due au déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, qui bloque la dégradation de la lysine, de l'hydroxylysine et du tryptophane. Les nourrissons non traités risquent une atteinte striatale brutale avec un trouble moteur dystonique durable, souvent déclenchée par une fièvre ou une maladie avant environ 6 ans.
- Indices : macrocéphalie et imagerie cérébrale caractéristique, avec élargissement des espaces péricérébraux.
- Des hématomes sous-duraux et des hémorragies rétiniennes peuvent survenir : la GA1 peut ressembler à un traumatisme crânien infligé.
- Un diagnostic ou une suspicion de GA1 n'exclut pas une lésion infligée : compléter le bilan de maltraitance.
- Le dépistage néonatal permet de traiter avant les symptômes : régime pauvre en lysine, carnitine et traitement d'urgence lors des maladies.
Troubles de la biotine : déficit multiple en carboxylases
Plusieurs carboxylases ont besoin de biotine. Quand la biotine ne peut être fixée ou recyclée, elles échouent toutes ensemble : c'est le déficit multiple en carboxylases. Y penser chez un enfant avec alopécie, éruption squameuse et encéphalopathie.
- Le déficit en biotinidase non traité peut causer des convulsions et une perte définitive de l'audition et de la vision.
- Le déficit en biotinidase figure au dépistage néonatal américain ; la biotine débutée tôt prévient les symptômes.
| Caractéristique | Déficit en holocarboxylase synthétase | Déficit en biotinidase |
|---|---|---|
| Problème | La biotine ne peut être fixée aux carboxylases | La biotine ne peut être recyclée |
| Début habituel | Plus précoce, souvent en période néonatale | Plus tardif, habituellement chez le nourrisson |
| Traitement | Biotine | Biotine |
Questions fréquentes
Quel est le meilleur examen devant une suspicion d'acidurie organique ?
Les acides organiques urinaires, associés aux acylcarnitines plasmatiques. Doser en même temps ammoniémie, glycémie, lactate, gaz du sang et cétonurie.
Quelle acidurie organique sent les pieds en sueur ?
L'acidurie isovalérique, due au déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type 1 peut-elle être confondue avec une maltraitance ?
Oui. La GA1 peut causer des hématomes sous-duraux et des hémorragies rétiniennes, mais découvrir ou suspecter une GA1 n'exclut pas la maltraitance : le bilan complet de maltraitance est quand même réalisé.
Étudier ce sujet
Sources
- Forny et al. 2021 : recommandations pour les aciduries méthylmalonique et propionique, première révision (J Inherit Metab Dis)
- Boy et al. 2023 : recommandations pour l'acidurie glutarique de type 1, troisième révision (J Inherit Metab Dis)
- ACMG 2017 : diagnostic biologique du déficit en biotinidase (Genet Med)
- GeneReviews : déficit en biotinidase
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