Arbre décisionnel principal
Drépanocytose : complications par appareil
Points clés
- Une fièvre ≥38.5 °C (101.3 °F) est une urgence : hémogramme, réticulocytes, hémoculture et ceftriaxone IV immédiatement.
- Pénicilline orale deux fois par jour d'environ 2 mois jusqu'à l'âge de 5 ans.
- Doppler transcrânien (DTC) chaque année de 2 à 16 ans dans les formes HbSS et HbSβ0 ; DTC anormal → programme transfusionnel chronique pour maintenir l'HbS sous 30%.
- Nouveau déficit neurologique focal : transfuser dans les 2 heures suivant l'arrivée, de préférence par échange transfusionnel.
- Syndrome thoracique aigu : oxygène, ceftriaxone plus un macrolide, antalgie, spirométrie incitative ; transfusion simple si l'Hb est inférieure de plus de 1 g/dL à la valeur de base.
- L'hydroxyurée augmente l'HbF ; la proposer dès 9 mois dans les formes HbSS et HbSβ0 et surveiller les PNN.
- Le fond d'œil dilaté et la recherche d'albuminurie débutent à 10 ans.
Fièvre et infection
L'arbre présente les principales complications par organe (en haut) et le calendrier de prévention selon l'âge (en bas). Les cases surlignées sont la fièvre et l'antibioprophylaxie par pénicilline.
La rate est endommagée par les falciformations répétées et cesse de filtrer les bactéries dans la petite enfance (asplénie fonctionnelle). Les infections invasives à bactéries encapsulées, surtout Streptococcus pneumoniae, sont la première cause de décès chez l'enfant de moins de 5 ans.
- Température ≥38.5 °C (101.3 °F) : évaluation médicale urgente, jamais de surveillance à domicile.
- Prélever un hémogramme avec formule, les réticulocytes et une hémoculture ; donner la ceftriaxone IV sans attendre les résultats.
- Hospitaliser si l'enfant a l'air malade, a moins d'environ 12 mois, a une fièvre très élevée, ou présente un bilan anormal ou un nouvel infiltrat.
- Pénicilline V : 125 mg deux fois par jour jusqu'à l'âge de 3 ans, puis 250 mg deux fois par jour, en débutant au plus tard à 2 mois et en poursuivant jusqu'à 5 ans.
- Administrer tous les vaccins de routine plus les doses supplémentaires antipneumococciques et antiméningococciques recommandées en cas d'asplénie dans le calendrier ACIP en vigueur.
- Ostéomyélite : les salmonelles non typhiques sont le germe classique de la drépanocytose ; Staphylococcus aureus est aussi fréquent.
Génétique et diagnostic
L'hémoglobine S provient d'une mutation ponctuelle du gène de la bêta-globine (HBB) sur le chromosome 11 : le glutamate est remplacé par la valine en position 6. L'HbS désoxygénée polymérise et le globule rouge devient rigide et falciforme.
Tous les nouveau-nés américains sont dépistés. Les bébés vont bien à la naissance car l'hémoglobine fœtale (HbF) les protège ; les symptômes apparaissent généralement après 6 mois, quand l'HbF diminue.
- Frottis : hématies en faucille (drépanocytes) avec polychromatophilie liée à la réticulocytose élevée.
- Des corps de Howell-Jolly sur le frottis témoignent de la perte de la fonction splénique.
| Génotype | Point clé |
|---|---|
| HbSS (anémie drépanocytaire) | Forme la plus sévère |
| HbSβ0-thalassémie | Pas d'HbA ; se comporte comme une HbSS |
| HbSC | Anémie plus légère, mais reste une forme de drépanocytose (rétinopathie fréquente) |
| HbSβ+-thalassémie | Un peu d'HbA ; généralement plus légère |
| HbAS (trait) | Pas une maladie ; rares problèmes lors d'un effort extrême ou d'une déshydratation |
Syndrome thoracique aigu
Le syndrome thoracique aigu (STA) associe un nouvel infiltrat sur la radiographie thoracique à de la fièvre, une douleur thoracique, une toux, une tachypnée ou une hypoxémie. L'infection est la cause la plus fréquente ; l'embolie graisseuse due à un infarctus médullaire et l'hypoventilation liée à la douleur en sont d'autres causes.
Le STA est la première cause de décès chez le grand enfant et l'adulte drépanocytaires. Il débute souvent 1–3 jours après l'admission pour crise douloureuse : une nouvelle fièvre ou une hypoxie chez un enfant hospitalisé impose un examen au lit et une radiographie thoracique rapide.
- Oxygène en cas d'hypoxémie (SpO2 inférieure à 95% ou baisse par rapport à la valeur de base).
- Antibiothérapie empirique : ceftriaxone IV (ou céfotaxime) plus un macrolide tel que l'azithromycine.
- Antalgie permettant des respirations profondes, sans sédation excessive.
- Spirométrie incitative toutes les 1–2 heures à l'éveil, pour tout enfant hospitalisé avec une douleur thoracique ou dorsale.
- STA qui s'aggrave avec une Hb inférieure de plus de 1 g/dL à la valeur de base : transfusion simple de concentré de globules rouges.
- Progression rapide, baisse de la saturation en oxygène ou atteinte multilobaire : échange transfusionnel urgent.
- Bronchodilatateurs en cas de sifflement ou d'antécédent d'asthme.
AVC et dépistage par Doppler transcrânien
Les enfants HbSS et HbSβ0 ont un risque élevé d'AVC ischémique. Le DTC mesure la vitesse du flux sanguin dans les grosses artères cérébrales ; une vitesse élevée signifie que les vaisseaux sont rétrécis, le flux s'y accélérant.
Un rétrécissement chronique peut conduire à une vasculopathie de type moyamoya, un réseau de petits vaisseaux collatéraux « en bouffée de fumée » à la base du cerveau.
- Dépistage par DTC chaque année de 2 à 16 ans dans les formes HbSS et HbSβ0.
- DTC anormal (vitesse maximale moyenne ≥200 cm/s) : débuter un programme transfusionnel chronique pour maintenir l'HbS sous 30%.
- Après au moins 1 an de transfusions, sans vasculopathie à l'ARM et avec un DTC normal, un relais par hydroxyurée peut être envisagé.
- Nouveau déficit focal (faiblesse, aphasie, convulsion, céphalée sévère) : imagerie urgente et transfusion dans les 2 heures suivant l'arrivée ; l'échange transfusionnel est préféré, la transfusion simple si l'échange retarderait la prise en charge.
- Après un AVC constitué, le programme transfusionnel chronique est poursuivi pour prévenir une récidive.
- Une IRM cérébrale sans sédation au moins une fois au début de l'âge scolaire recherche des infarctus silencieux, qui affectent les apprentissages.
Séquestration splénique et érythroblastopénie aiguë
Dans la séquestration splénique aiguë, les globules rouges falciformes sont piégés dans la rate. Un jeune enfant devient brutalement pâle et faible, la rate augmente rapidement de volume et les plaquettes baissent. Un choc peut survenir en quelques heures.
L'érythroblastopénie aiguë est différente : le parvovirus B19 interrompt la production de globules rouges pendant 7–10 jours, l'hémoglobine baisse et les réticulocytes sont proches de 0.
- Traiter le choc par remplissage et transfuser des concentrés de globules rouges en petits volumes prudents : les cellules piégées retournent dans la circulation quand la rate diminue, et l'hémoglobine peut dépasser la cible.
- Les globules rouges destinés aux drépanocytaires doivent être HbS-négatifs et compatibles pour des antigènes supplémentaires (au moins Rh C, E et K).
- Éviter de dépasser une hémoglobine de 10–11 g/dL avec une transfusion simple : un sang plus visqueux peut provoquer un AVC ou un STA.
- Apprendre aux parents à palper la rate ; une séquestration récidivante peut nécessiter une splénectomie.
| Caractéristique | Séquestration splénique | Érythroblastopénie aiguë |
|---|---|---|
| Âge typique | Nourrissons et jeunes enfants (HbSS) | Tout âge |
| Rate | Grosse, en augmentation | Non augmentée |
| Réticulocytes | Élevés | Très bas (proches de 0) |
| Plaquettes | Souvent basses | Généralement normales |
| Cause | Séquestration dans la rate | Parvovirus B19 |
Crises douloureuses, corticoïdes et sifflements
La douleur vaso-occlusive est le motif le plus fréquent de consultation aux urgences. Donner rapidement un opioïde (dans les 60 minutes suivant l'arrivée), réévaluer toutes les 15–30 minutes et ajouter un AINS si la fonction rénale est normale. Le kétorolac est limité à 5 jours au total.
Les corticoïdes systémiques peuvent déclencher une crise vaso-occlusive de rebond à l'arrêt. Chez un enfant drépanocytaire qui a besoin de corticoïdes, ils doivent être diminués progressivement, non arrêtés brutalement, et les cures courtes limitées au minimum.
- Sifflements ou toux récidivants : évaluation respiratoire complète, car l'asthme augmente le risque de STA et de décès.
- Traiter l'asthme par un corticoïde inhalé de fond pour réduire le recours aux cures de corticoïdes systémiques.
- Hospitalisation pour douleur : antalgie à horaires fixes, spirométrie incitative à l'éveil et liquides IV seulement pour compenser les pertes (l'hyperhydratation peut provoquer un STA).
- Dactylite (syndrome mains-pieds) : gonflement douloureux des mains et des pieds, souvent le premier signe, entre 6 mois et 2 ans.
Os, priapisme, hydroxyurée et dépistages
L'hydroxyurée est le principal traitement de fond. Elle augmente l'hémoglobine fœtale (HbF), ce qui ralentit la polymérisation de l'HbS, et réduit les crises douloureuses, les STA, les transfusions et les hospitalisations. Elle doit être proposée dès 9 mois dans les formes HbSS et HbSβ0, même en l'absence de symptômes.
L'hydroxyurée est débutée à environ 20 mg/kg une fois par jour et augmentée jusqu'à la dose maximale tolérée. Le principal effet dose-dépendant est une baisse des neutrophiles : l'hémogramme est contrôlé régulièrement.
- Infarctus osseux répétés : sclérose hétérogène à la radiographie (aspect « d'os dans l'os »).
- Douleur de hanche et boiterie : ostéonécrose de la tête fémorale ; l'IRM la détecte le plus tôt.
- Priapisme de plus de 4 heures : urologie pour aspiration et irrigation des corps caverneux.
- Rétinopathie : fond d'œil dilaté par un ophtalmologiste dès 10 ans, tous les 1–2 ans.
- Rein : rechercher une albuminurie dès 10 ans, chaque année.
- La greffe de cellules souches de fratrie HLA-identique peut guérir la drépanocytose ; les thérapies géniques approuvées en 2023 concernent les patients de 12 ans et plus.
Questions fréquentes
Quand un enfant drépanocytaire fébrile doit-il aller à l'hôpital ?
À partir d'une température de 38.5 °C (101.3 °F). L'enfant a besoin d'une évaluation urgente, d'une hémoculture et de ceftriaxone IV, car la rate ne le protège plus des bactéries.
Combien de temps les enfants drépanocytaires prennent-ils de la pénicilline ?
D'environ 2 mois jusqu'à 5 ans : 125 mg deux fois par jour jusqu'à 3 ans, puis 250 mg deux fois par jour.
À quel âge débute le dépistage par DTC dans la drépanocytose ?
À 2 ans, puis il est répété chaque année jusqu'à 16 ans chez les enfants HbSS ou HbSβ0.
Comment agit l'hydroxyurée dans la drépanocytose ?
Elle augmente l'hémoglobine fœtale, ce qui empêche la polymérisation de l'HbS. Elle peut être proposée dès 9 mois ; l'hémogramme est surveillé car elle peut abaisser les neutrophiles.
Étudier ce sujet
Sources
- Panel d'experts NHLBI 2014 : prise en charge de la drépanocytose (JAMA)
- Recommandations ASH 2020 : atteinte cérébrovasculaire dans la drépanocytose (Blood Advances)
- Recommandations ASH 2020 : support transfusionnel dans la drépanocytose (Blood Advances)
- Recommandations ASH 2020 : douleur aiguë et chronique dans la drépanocytose (Blood Advances)
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.