Arbre décisionnel principal
Anomalies du nouveau-né : hernie diaphragmatique congénitale
Points clés
- La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est le plus souvent gauche ; sa gravité dépend de l'hypoplasie pulmonaire et de l'hypertension pulmonaire.
- Nouveau-né en détresse avec HDC → intuber et décomprimer l'estomac ; éviter la ventilation au ballon et au masque.
- Atrésie bilatérale des choanes : cyanose au repos qui s'améliore avec les pleurs ; une sonde ne passe pas par le nez.
- CHARGE : Colobome, malformation cardiaque (Heart), Atrésie des choanes, Retard de croissance et de développement, anomalies Génitales et de l'oreille (Ear) (CHD7).
- Un reflet pupillaire blanc (leucocorie) est un rétinoblastome jusqu'à preuve du contraire → ophtalmologie en urgence.
- Une légère rougeur dans les 24 heures suivant la pommade ophtalmique à l'érythromycine est une conjonctivite chimique qui disparaît en 48 heures.
- Une varicelle maternelle au cours des 20 premières semaines peut causer cicatrices, hypoplasie d'un membre et anomalies oculaires (syndrome de varicelle congénitale).
Hernie diaphragmatique congénitale
Des organes abdominaux passent dans le thorax par un défect du diaphragme, le plus souvent gauche et postéro-latéral. Le poumon de ce côté, et souvent les deux poumons, sont petits et les vaisseaux pulmonaires sont anormaux : l'hypoplasie pulmonaire et l'hypertension pulmonaire déterminent la gravité de l'état du bébé.
- Indices : détresse respiratoire à la naissance, abdomen plat (scaphoïde), bruits intestinaux dans le thorax, bruits du cœur déplacés vers la droite.
- Beaucoup de cas sont découverts à l'échographie prénatale ; organiser l'accouchement dans un centre disposant de chirurgie néonatale.
- Salle de naissance : intuber rapidement et poser une grosse sonde orogastrique ou nasogastrique pour décomprimer l'intestin.
- Éviter la ventilation au ballon et au masque : elle gonfle l'intestin hernié et comprime encore plus les poumons.
- Ventiler doucement et accepter une saturation préductale de 80–95% ; la réparation chirurgicale suit une fois le bébé stabilisé.
Atrésie des choanes et syndrome CHARGE
Le nouveau-né respire surtout par le nez. En cas d'atrésie bilatérale des choanes, le bébé est cyanosé au repos et rosit quand il pleure, car les pleurs ouvrent la bouche. Une sonde ne peut pas être passée par le nez jusqu'au pharynx.
- Sécuriser d'abord les voies aériennes avec une canule oropharyngée ; puis avis ORL et scanner pour confirmer.
- Rechercher un syndrome CHARGE (variant CHD7) chez tout bébé avec atrésie des choanes.
- C = colobome, H = malformations cardiaques (heart), A = atrésie des choanes, R = retard de croissance et de développement, G = hypoplasie génitale, E = anomalies de l'oreille (ear) et surdité.
Reflet rouge et leucocorie
L'AAP recommande de vérifier le reflet rouge en maternité et à chaque visite systématique. Les deux yeux doivent montrer un reflet rouge-orangé symétrique.
- Un reflet pupillaire blanc (leucocorie) est un rétinoblastome jusqu'à preuve du contraire.
- Autres causes : cataracte congénitale, rétinopathie du prématuré, persistance de la vascularisation fœtale et maladie de Coats.
- Leucocorie inexpliquée, reflet absent ou asymétrique → orientation urgente vers un ophtalmologiste pédiatrique.
- Des antécédents familiaux de rétinoblastome imposent un dépistage ophtalmologique dès la naissance.
Craniosténose avec anomalies des membres : syndrome d'Apert
Le syndrome d'Apert est une craniosténose syndromique liée à FGFR2. Il associe une fusion précoce des sutures du crâne, en général les sutures coronales, à un étage moyen de la face aplati et à une anomalie typique des membres.
- Anomalie des membres qui confirme : syndactylie symétrique des 2e–4e doigts et orteils, souvent une « main en moufle » avec lit unguéal commun.
- Le syndrome de Crouzon a des signes crâniens et faciaux similaires mais des mains et des pieds normaux.
- Le syndrome de Pfeiffer comporte des pouces et des gros orteils larges et déviés.
- Adresser à une équipe craniofaciale ; surveiller l'hypertension intracrânienne, l'obstruction des voies aériennes et la surdité.
Prophylaxie oculaire et conjonctivite néonatale
L'USPSTF (réaffirmation de 2019) recommande une prophylaxie oculaire chez tous les nouveau-nés pour prévenir l'ophtalmie néonatale gonococcique. Aux États-Unis, il s'agit de pommade à l'érythromycine 0.5% dans les deux yeux, peu après la naissance.
| Cause | Début habituel | Indices |
|---|---|---|
| Chimique (pommade) | Dans les 24 heures | Légère rougeur ; disparaît en 48 heures sans traitement |
| Gonococcique | Jour 2–5 | Pus abondant, paupières œdématiées ; risque de perforation cornéenne ; nécessite la ceftriaxone |
| À Chlamydia | Jour 5–14 | Écoulement aqueux à purulent ; la prophylaxie ne la prévient pas de façon fiable ; traiter par érythromycine ou azithromycine orale |
Syndrome de varicelle congénitale
Une varicelle maternelle au cours des 20 premières semaines de grossesse comporte un faible risque (environ 1–2%) de syndrome de varicelle congénitale.
- Peau : cicatrices rétractiles (en zigzag), souvent selon un dermatome.
- Membres : hypoplasie d'un membre.
- Yeux : microphtalmie, choriorétinite et cataractes.
- Cerveau : atrophie corticale, convulsions et retard de développement.
- Problème différent : une varicelle maternelle survenant de 5 jours avant à 2 jours après l'accouchement expose le nouveau-né à une forme grave ; donner au bébé des immunoglobulines anti-varicelle-zona.
Questions fréquentes
Pourquoi éviter la ventilation au ballon et au masque dans la hernie diaphragmatique congénitale ?
L'air poussé dans l'estomac et l'intestin hernié les distend dans le thorax et comprime des poumons déjà petits. Il faut plutôt intuber et décomprimer l'estomac.
Que signifie une pupille blanche chez un bébé ?
Une leucocorie doit être considérée comme un rétinoblastome jusqu'à preuve du contraire. Le bébé a besoin d'un examen ophtalmologique pédiatrique urgent.
Un œil rouge après la pommade ophtalmique du nouveau-né est-il normal ?
Une légère rougeur dans les 24 premières heures est une conjonctivite chimique due à la pommade. Elle disparaît en 48 heures sans traitement.
Étudier ce sujet
Sources
- CDH EURO Consortium, mise à jour 2015 : prise en charge postnatale standardisée des nourrissons avec hernie diaphragmatique congénitale (Neonatology)
- AAP 2008 : examen du reflet rouge chez le nouveau-né, le nourrisson et l'enfant (Pediatrics)
- USPSTF 2019 : prophylaxie oculaire de l'ophtalmie néonatale gonococcique, réaffirmation (JAMA)
- GeneReviews : troubles liés à CHD7 (NCBI Bookshelf)
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